De reis van Les met SCN2A

Hoe ziet jouw familie eruit?

Onze familie houdt van een rustige, mindful omgeving. We houden van mindful bezig zijn, zoals wandelen, tuinieren en mediteren.

Wat doe je voor je plezier?

Tuinieren, naar de Japanse tuin gaan, koken en genieten van gezond veganistisch eten.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Bij Henry is een SCN2A-genmutatie vastgesteld. Hij heeft ernstig autisme en het is moeilijk voor ons om te weten wat hij wil omdat Henry niet verbaal is. Hij is nog bezig met zindelijkheidstraining en maakt er soms een grote puinhoop van.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik wil graag meer informatie delen over de SCN2A-genmutatie. Henry gaat veel vooruit dankzij zijn dieet, levensstijl en therapie.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Hoop geven aan gezinnen met nieuw gediagnosticeerd SCN2A.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wees positief. We zijn overgestapt op een veganistisch dieet zonder melk en met volwaardige voeding. Hij heeft al 4 jaar geen aanvallen meer gehad. We proberen mindful bezig te zijn, zoals wandelen, mediteren en een rustige omgeving. Zijn gedrag is sterk verbeterd. Hij slaapt de hele nacht door en doet meer mee aan therapie. ABA, spraak en OT thuis werken goed voor Henry. Hij is veel beter geworden. Hij is gezond en gelukkig. Hij gaat nu naar een openbare school met zijn normale leeftijdsgenootjes en hij verbetert op het gebied van slapen, eten en veel andere vaardigheden. Ik geloof in de kracht van bidden, die me helpt in donkere tijden en wanneer ik de hoop verlies. Geef alsjeblieft niet op.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Ik begrijp meer over SCN2A en weet meer over de verhalen van andere gezinnen.