De weg wijzen: Een interview met Emily Amerson

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn naam is Emily Amerson en mijn man Cody en ik hebben twee prachtige kleine meisjes, van wie de oudste aan het CTNNB1-syndroom lijdt. Net als vele anderen in deze ruimte, had ik nooit gedacht dat ik betrokken zou raken bij belangenbehartiging voor patiënten met zeldzame ziekten. Ik verliet mijn baan als wiskundeleraar op de middelbare school om een online bijlesbedrijf te beginnen, perfect getimed met de komst van onze eerste baby zodat ik thuis kon blijven met haar en ‘s avonds kon werken als Cody vrij had van zijn kantoorbaan. Omdat ik net mijn master wiskunde had behaald, was het plan om nog een paar kinderen te krijgen en weer fulltime les te gaan geven zodra de jongste naar school ging. Het leven heeft een interessante manier om plannen in de war te sturen, nietwaar? Toen Savannah zes maanden oud was, begon ze enkele mijlpalen te missen en zorgwekkende symptomen te vertonen. Toen ze zeven maanden oud was, kreeg ze aanvallen. Toen ze bijna tien maanden oud was, kregen we ons antwoord: CTNNB1-syndroom. Met levenslang zorgen in het vooruitzicht, begon ik al snel aan een nieuw plan om een doel te vinden in deze nieuwe wereld waarin we terecht waren gekomen.

2. Kun je jouw ervaring met de diagnose van de zeldzame ziekte van je kind delen en hoe je daar als ouder mee omging?

Ik zal nooit de dag vergeten waarop we Savannah’s diagnose kregen. Het antwoord op haar symptomen nam een enorme laag onzekerheid weg, maar bevestigde ook de duurzaamheid en ernst van haar aandoening, waardoor er weer nieuwe lagen van onzekerheid bijkwamen. Mijn man en ik steunden elkaar om de beurt tijdens die eerste maanden – de een in wanhoop, de ander steunend en hoopvol, en dan wisselden we. Eerlijk gezegd doen we dit nog steeds, maar het is nu minder intens en de periodes van stabiliteit tussen de wisselingen zijn langer. Onze familie en vrienden hebben ons overladen met zoveel liefde en steun, waar we onmetelijk dankbaar voor zijn. Terugkijkend zie ik hoe God ons heeft voorbereid op Savannah, haar diagnose en de leiderschapsrol die ik op me heb genomen.

3. Uw leiderschap bij CTNNB1 Connect & Cure heeft een grote impact gehad. Wat heeft u geïnspireerd om deze rol op u te nemen?

Ongeveer 10 dagen nadat we de diagnose CTNNB1 hadden gekregen, besloten Cody en ik dat we deel wilden uitmaken van de reis naar genezing en behandeling door geld in te zamelen en het bewustzijn te vergroten. Binnen drie maanden haalden we 50.000 dollar op voor onderzoek en verschenen we in drie lokale nieuwsartikelen. Deze ervaring bevestigde mijn verlangen om er halsoverkop in te duiken en een groot deel van mijn leven aan deze zaak te wijden. Ik begon met het beheren van de sociale media van CTNNB1 Connect & Cure, nam daarna meer taken op me en nam uiteindelijk de plaats in van de oprichtingsvoorzitter, Lauren Cochran, toen zij besloot een stapje terug te doen. Betrokken zijn was de enige productieve manier om de bezorgde energie die ik voelde over mijn dochter te kanaliseren en ik geloof echt dat ik de betrokkenheid meer nodig had dan het mij nodig had.

4. Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie delen uit je tijd bij CTNNB1 Connect & Cure die er voor jou uitspringt? Waarom is het bijzonder belangrijk?

De meest gedenkwaardige prestatie tot nu toe was dit jaar, toen een lead compound voor de corrigerende uitkomsten van het CTNNB1-syndroom werd geselecteerd door het National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH) voor optimalisatie. Het doel is om een kandidaat-geneesmiddel te ontwikkelen ter voorbereiding op klinische proeven op mensen. Deelname aan het TRND-programma (Therapeutics for Rare and Neglected Diseases) van de NCATS Division of Preclinical Innovation (DPI), Therapeutic Development Branch (TDB), was mogelijk dankzij het onvermoeibare werk van onze hoofdonderzoeker, Michele Jacob van Tufts University, in samenwerking met haar partners bij The Broad Institute van MIT en Harvard. Dit is waarschijnlijk de belangrijkste mijlpaal die we hebben bereikt als belangenorganisatie voor patiënten. De CTNNB1-gemeenschap heeft de afgelopen vier jaar zo hard gewerkt om fondsen te werven voor dit onderzoek, dus het is stimulerend om te zien dat de federale overheid zich bij deze inspanningen aansluit. We zijn erg enthousiast en hoopvol over wat er nog komen gaat.

5. Welke belangrijke lessen heb je geleerd tijdens het organiseren van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties?

Dit jaar ben ik voor het eerst betrokken bij het plannen van een CTNNB1 conferentie. Onze voormalige voorzitter, Lauren, heeft ongelooflijk goed werk geleverd door vorig jaar onze eerste persoonlijke CTNNB1 conferentie te organiseren en deze te coördineren met klinische evaluaties voor onze Natural History Study. Een belangrijke les die ik van haar heb geleerd en die we dit jaar herhalen, is om te profiteren van het feit dat er een groep patiënten op één plek is. Dit omvat het verzamelen van gegevens, of dit nu gebeurt door middel van persoonlijke evaluaties of door gezinnen te informeren over de onderzoeksmogelijkheden en hoe ze zich kunnen aanmelden. Net zo belangrijk vind ik het om de kans te grijpen om een gemeenschap op te bouwen. We zijn zeldzaam en geografisch verspreid, en online communicatie kan maar tot een bepaald punt gaan. Het meest betekenisvolle moment tijdens de drie dagen van de conferentie van vorig jaar was mijn eerste knuffel met een andere CTNNB1-moeder. Voor veel gezinnen is het de eerste keer dat ze in dezelfde ruimte zijn met anderen die het echt begrijpen. Conferenties zijn ook een plek voor verbindingen tussen gezinnen, onderzoekers, clinici en andere belanghebbenden, die meestal niet in elkaars nabijheid zijn. Naast logistiek denk ik dat het cruciaal is om prioriteit te geven aan twee dingen: gegevens en verbindingen.

6. Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een CTNNB1 genetische variant? Hoe bent u erin geslaagd om deze uitdagingen te overwinnen en welke lessen hebt u onderweg geleerd?

Om verder te komen in onze missie heeft CTNNB1 Connect & Cure de verantwoordelijkheid om actief verbindingen en samenwerking tussen alle belanghebbenden te faciliteren en te zoeken. Dit is geen geringe opgave als je bedenkt dat er verschillende gebieden bij betrokken zijn: patiënten, artsen, wetenschappers, de industrie en nog veel meer. Iedereen herinneren aan het grotere geheel – CTNNB1-patiënten helpen een beter leven te leiden – heeft een belangrijke rol gespeeld in dit proces. Ik stel het me voor als een onderzoeksbord, maar in plaats van een misdaad ontdekken we dit gezamenlijke doel. Elke draadverbinding brengt ons een stap dichter bij dat doel.

7. Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken hebben u het meest geholpen in uw rol als belangenbehartiger van patiënten en ouders? Zijn er hulpmiddelen of strategieën die je anderen zou aanraden?

Als belangenbehartiger van patiënten ben ik het meest geholpen door andere belangenbehartigers. Ik denk dat alle patiëntenbelangenorganisaties een teammentaliteit delen, waarbij succes voor één, succes voor allen is. Dit thema is duidelijk naar voren gekomen in al mijn interacties in deze ruimte en het is een van de dingen die ik het leukst vind aan het werk dat ik doe. We zijn dankbaar dat we samenwerken met verschillende groepen die infrastructuur hebben opgebouwd voor directe of grensoverschrijdende ondersteuning, zoals Simons Searchlight, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, het Orphan Disease Center, EAN, Probably Genetic en anderen. Ik moedig anderen aan om actief te leren en bij te dragen aan deze bredere ruimten, omdat ik uit eerste hand heb gezien hoeveel sterker we samen zijn. Als ouder is mijn grootste steun gekomen van de CTNNB1 gemeenschap en onze lokale gehandicapten gemeenschap. Ik zie deze twee ruimten op dezelfde manier als ik de ruimte voor zeldzame ziekten zie – samenwerken en samen vooruitgang boeken. Aan de familiekant zijn het meer persoonlijke connecties en emotionele steun, maar in mijn ervaring is er dezelfde oprechte bereidheid om te helpen, net als in het bredere netwerk van zeldzame ziekten.

8. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

De gemeenschap is wat me op de been houdt. Ik ben hier vanwege mijn liefde voor mijn lieve Savannah, maar wat mij steunt in mijn dagelijkse werk en mij stimuleert om door te gaan, is de steun en het teamwork van mijn medebestuursleden, onze CTNNB1-gemeenschap, mijn lokale gehandicaptenvrienden en de bredere gemeenschap van zeldzame ziekten. We zijn inderdaad “samen sterker”.

9. Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

Ik wil Simons Searchlight bedanken voor hun samenwerking en het belangrijke werk dat ze in het veld doen. Ik wil ook anderen die overwegen om meer betrokken te raken bij patiëntenbelangenbehartiging aanmoedigen dat iedereen waarde aan de zaak kan toevoegen. De meesten van ons zijn niet opgeleid voor dit werk, maar met een passie voor leren, een geest van samenwerking en vastberadenheid kan iedereen een verschil maken. Het is aan de belangenbehartigers om de juiste vaardigheden op de juiste plaats te krijgen, maar het is aan het individu om de eerste stap te zetten. Ik beloof je dat je er geen spijt van zult krijgen!

Meer informatie over CTNNB1 Connect and Cure op www.curectnnb1.org.