Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten – oktober 2024

Onze kwartaalrapporten van oktober 2024 staan boordevol nieuwe informatie van Simons Searchlight-deelnemers over 63 genetische gemeenschappen (volledige lijst onderaan)!

Dit omvat 7 nieuwe groepen:

• 15q13.3 deletie
• ANK2
• EHMT1
• GRIN2A
• KMT2C
• NAA15
• POGZ

Je kwartaalrapport wordt gepubliceerd op je Simons Searchlight webpagina (zoek je gen webpagina): bit.ly/Genes_We_Study

Voel je vrij om deze bron te delen met medische zorgverleners, opvoeders en familieleden die er misschien iets aan hebben. Vergeet niet uw dashboard voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met Simons Searchlight te delen.

Zoals altijd willen we alle families bedanken voor hun deelname – zonder jullie zouden we dit niet kunnen doen! Een speciaal applaus voor onze partners in de patiëntenbelangengemeenschap voor hun voortdurende steun.

Volledige lijst van genetische gemeenschappen met een nieuw kwartaalverslag:

– 15q11.2 BP1-BP2-deletie
– 16p11.2 deletie
– 16p11.2 duplicatie
– 16p13.11 deletie
– 1q21.1 deletie
– 1q21.1 duplicatie
– 2p16.3 deletie
– 5p-deletie
– 7q11.23 duplicatie
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1
– Distale 16p11.2 deletie
– Distale 16p11.2 duplicatie
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292