De reis van Shacklock-Aylings met 7q11.23 duplicatiesyndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ik ben alleenstaande moeder van Lucy (4 jaar) en Will (7 jaar). Lucy werd gediagnosticeerd met het 7q11.34 duplicatiesyndroom toen ze 2,5 jaar oud was, nadat we wat achterstand in de grove motoriek en spraak hadden opgemerkt. We zijn een hecht, liefhebbend gezin dat waarde hecht aan gezondheid en geluk en tijd met elkaar doorbrengen.

Wat doe je voor je plezier?

We wonen in Queensland, Australië en we zijn graag buiten en genieten van de zon. We gaan graag naar parken en stranden, zwemmen, wandelen, picknicken en brengen tijd door met onze familie en vrienden. We houden ook van muziek en spelen vaak piano of dansen in huis op muziek. Lucy is erg creatief en houdt van tekenen en schilderen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het is erg moeilijk om al Lucy’s gezondheidsafspraken en therapieën te combineren met fulltime werk. Gezondheidszorg is ook erg duur omdat wat we nodig hebben zo gespecialiseerd is, dus het kost haar veel om specialisten en artsen te bezoeken. Het is een constant balanceren om ervoor te zorgen dat ze de steun krijgt die ze nodig heeft om gelukkig en gezond te zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik wil meer leren over het syndroom en nieuwe onderzoeksinzichten die beschikbaar komen. Ik wil ook horen over de ervaringen van anderen met het syndroom en van hen leren.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Hopelijk zal het delen van Lucy’s specifieke ervaring bijdragen aan de informatie die momenteel beschikbaar is voor mensen met een nieuwe diagnose.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik wou dat we meer verhalen hadden over de levenslange ervaringen van mensen met dit syndroom. Lucy lijkt een aantal van de symptomen te hebben, maar niet allemaal. Ze heeft bijvoorbeeld een hartaandoening waar ik graag meer over zou willen weten zodat we ervoor kunnen zorgen dat ze gezond en sterk blijft.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat de symptomen en ervaringen ongelooflijk gevarieerd lijken te zijn, van extreem tot nauwelijks merkbaar, en hoe zeldzaam het is! Er schijnen geen of weinig families in Australië te zijn die precies deze diagnose hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ga naar een genetisch specialist met ervaring in chromosoomduplicaties – dat was voor ons heel nuttig om de diagnose te begrijpen en te begrijpen. Ik wou ook dat onze zorgverleners chromosomale veranderingen in overweging hadden genomen bij haar eerste gezondheidsonderzoeken – haar kinderarts vroeg uiteindelijk om de tests nadat alle andere opties waren uitgeput.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Het is de meest uitgebreide informatie die ik heb kunnen vinden over deze diagnose, vooral alle documentatie. Ik waardeer ook de regelmatige bijgewerkte berichtgeving en onderzoeksinzichten. Ik ben zo blij dat er onderzoek wordt gedaan naar dit syndroom, zodat we ervoor kunnen zorgen dat Lucy de best mogelijke kans heeft op een gelukkig en gezond leven.