De reis van de Moodleys met GRIN1

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn familie houdt van plezier, is luidruchtig en leeft het leven ten volle.

Wat doe je voor je plezier?

We gaan wandelen op het strand of de boulevard. We spelen buiten.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Josh, onze 4-jarige zoon, heeft een GRIN1-gerelateerde aandoening. Over elk uitje, hoe klein ook, moet goed worden nagedacht om ervoor te zorgen dat aan al zijn behoeften wordt voldaan.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

Ik kom uit Zuid-Afrika. Voor zover ik weet, is Josh het enige kind met deze aandoening in ons land. Het is moeilijk om deel te nemen aan onderzoeken uit andere landen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Welke behandelingen lijken het meest levensvatbaar?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Deze kinderen passen misschien niet in de blauwdruk van de wereld, maar ze hebben in elk huis een licht gebracht dat zo uniek en verbazingwekkend is. Ze drukken zoveel liefde en warmte uit zonder een woord te zeggen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Voor de families zal het leven zoals jullie dat kennen op zoveel manieren veranderen, maar verlies de hoop niet. Vier de kleine overwinningen en met elke dag die voorbijgaat, zullen jullie aan kracht winnen waarvan je niet wist dat je ze had.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Het was een goede ervaring om me toe te staan ons verhaal te vertellen, in de hoop dat het anderen kan helpen.