De weg wijzen: Een interview met Jackie Steinberg

In onze serie “Leading the Way” belichten we het inspirerende werk van leiders van patiëntenbelangengroepen (PAG). Deze maand laten we Jackie Steinberg, MPH, BSN, Vice President & Scientific Liaison, STXBP1 Foundation aan het woord. Jackie deelt haar reis in de belangenbehartiging voor zeldzame ziekten, haar inzichten in leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang die is geboekt door de STXBP1-gerelateerde aandoeningengemeenschap.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn naam is Jackie Steinberg en mijn man Eric en ik hebben twee prachtige jongens. Onze jongste, Alex, is geboren met een zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornis die STXBP1-gerelateerde aandoening heet. Hoewel ik in de gezondheidszorg werk, voelde mijn reis naar patiëntenbelangenbehartiging alsof ik een hele nieuwe wereld binnenstapte – als verzorger van een kind met een handicap en als onderdeel van de zeldzame ziekten. De kans om mijn eigen familie te helpen, samen met vele anderen in de STXBP1-gemeenschap om wie ik veel ben gaan geven, motiveerde me om me in te zetten. Het is ongelooflijk de moeite waard geweest om deel uit te maken van deze gemeenschap en gezinnen met soortgelijke ervaringen te ondersteunen.

2. Kun je jouw ervaring met de diagnose van de zeldzame ziekte van je kind delen en hoe je daar als ouder doorheen bent gekomen?

Kort nadat we Alex uit het ziekenhuis hadden gehaald, merkten we abnormale bewegingen in zijn armen en benen op, waarvan we later leerden dat het tonisch-clonische aanvallen waren. Toen we er eenmaal in geslaagd waren om die aanvallen onder controle te krijgen, begon Alex een nieuw type aanval te krijgen, infantiele spasmen genaamd, die rond de 2 ½ maand oud begonnen. Hij werd toen geëvalueerd door een medisch geneticus en een genetisch consulent, die verschillende genetische tests aanraadden. Hoewel de diagnose een gevoel van opluchting gaf omdat het de oorzaak van Alex’ aanvallen verklaarde, liet het ons ook achter met veel vragen en zorgen over zijn toekomst. De onzekerheid was ontmoedigend. Wat ons echt hielp om door deze reis te navigeren, was het contact met andere gezinnen van wie de kinderen dezelfde aandoening hadden. Hun begrip en gedeelde ervaringen waren een bron van troost. Ik heb ook zoveel geleerd van hun verhalen en hun steun heeft een enorm verschil gemaakt in ons leven.

3. Uw leiderschap bij STXBP1 Foundation heeft een grote impact gehad. Wat heeft u geïnspireerd om deze rol op u te nemen?

Na de diagnose van Alex onderzocht ik alles wat ik kon vinden over STXBP1-gerelateerde aandoeningen. Ik was verbaasd over de vooruitgang die de geneeskunde en genetica hadden geboekt sinds mijn studie genetica aan de universiteit. Tegelijkertijd werd ik me bewust van de uitdagingen om een medicijn van concept naar realiteit te brengen, met name op het gebied van zeldzame ziekten. Voordat ik lid werd van het bestuur, woonde ik de 2019 American Epilepsy Society (AES) conferentie bij in Baltimore, MD, waar ik werkte aan de exposantentafel van de STXBP1 Foundation. Het was spannend om het bewustzijn te vergroten en in contact te komen met zorgverleners en onderzoekers over de aandoening.

Toen ik later werd gevraagd om lid te worden van het bestuur, wilde ik helpen het momentum te behouden dat de stichting had opgebouwd sinds haar oprichting slechts een paar jaar eerder. Ik stond te popelen om bij te dragen aan de groei en het succes van de stichting, wetende welke positieve invloed de stichting in de toekomst zou kunnen hebben op gezinnen en onderzoekers.

4. Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie delen uit je tijd bij STXBP1 Foundation die eruit springt? Waarom is het belangrijk?

Dit is een moeilijke vraag omdat er in korte tijd zoveel mijlpalen zijn geweest voor de STXBP1 Foundation. Als ik er één zou moeten kiezen, dan zou dat de lancering van de STXBP1 Natural History Study-STARR zijn. Dit was een grote prestatie waarbij instellingen moesten samenwerken, een uitgebreid protocol moest worden ontwikkeld, financiering moest worden geregeld en deelnemers moesten worden geworven. De schaal van het project was opmerkelijk en vereiste enorme coördinatie en toewijding van zoveel mensen. Het is belangrijk omdat het ons inzicht in STXBP1-gerelateerde aandoeningen kan vergroten en toekomstig onderzoek en klinische studies kan ondersteunen. Het onderzoek is een belangrijke stap in het verzamelen van de gegevens die nodig zijn om de resultaten te verbeteren voor mensen en families die aan deze aandoening lijden.

5. Welke belangrijke lessen heb je geleerd bij het organiseren van conferenties voor patiëntenbelangenbehartiging en onderzoek?

De eerste STXBP1-patiëntenconferentie vond plaats in 2019, kort nadat Alex was geboren en voordat ik lid werd van het bestuur. Het was gedenkwaardig omdat het een van de eerste gelegenheden was om families persoonlijk te ontmoeten waarmee ik alleen online contact had gehad. Sindsdien hebben we veel geleerd en geprofiteerd van leden van de community met expertise in evenementenplanning, marketing en design. Het organiseren van deze conferenties is een enorme gezamenlijke inspanning, die afhankelijk is van toegewijde vrijwilligers en commissies die alle aspecten van het evenement voor hun rekening nemen. Effectieve communicatie en coördinatie zijn essentieel om alles soepel te laten verlopen. Het creëren van een inclusieve en ondersteunende omgeving voor gezinnen is een topprioriteit. We bieden een familiekamer waar kinderen kunnen spelen, privékleedruimtes en online toegang met vertaaldiensten voor degenen die niet persoonlijk aanwezig kunnen zijn. (Inhoud licht geherstructureerd voor de duidelijkheid.) Als wetenschappelijk contactpersoon voor de STXBP1 Foundation werk ik ook nauw samen met onderzoekers aan het verzamelen van biospecimen en andere inspanningen. Een belangrijke les die ik heb geleerd is de noodzaak om barrières voor deelname aan onderzoek te verminderen. Als ouder van een kind met complexe behoeften begrijp ik hoe overweldigend het kan zijn. Onderzoek toegankelijk maken is van cruciaal belang en dat is iets waar ik me met hart en ziel voor inzet.

6. Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een STXBP1 genetische variant? Hoe bent u erin geslaagd om deze uitdagingen te overwinnen en welke lessen hebt u geleerd?

Een universele uitdaging bij zeldzame ziekten is het vinden van een wereldwijde gemeenschap. De STXBP1 Foundation heeft gepleit voor eerdere diagnoses, het beschikbaar maken van inhoud in meerdere talen en het in contact brengen met families over de hele wereld. De afgelopen jaren hebben zich wereldwijd STXBP1-gemeenschappen gevormd en iedereen is welkom om deel te nemen aan kwartaalgesprekken als onderdeel van het STXBP1 Global Connect-netwerk. Deze groep voert ook een wereldwijde telling uit, die al meer dan 1.157 mensen met STXBP1 heeft geïdentificeerd.

7. Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken hebben u het meest geholpen in uw rol als belangenbehartiger van patiënten en ouders? Zijn er hulpmiddelen of strategieën die je zou aanraden?

Als pleitbezorger van patiënten laat ik me inspireren door anderen in de gemeenschap voor zeldzame ziekten. Hun toewijding herinnert me eraan dat we samen zoveel kunnen bereiken. Als ouder vertrouw ik op mijn familie en vrienden – zowel binnen als buiten de STXBP1-gemeenschap – voor advies en steun. Een van de meest waardevolle lessen die ik heb geleerd is om niet bang te zijn om hulp te vragen als dat nodig is. Pleiten en zorgen kan overweldigend zijn en een ondersteunend netwerk is essentieel. Ik heb ook geleerd om op mijn instincten te vertrouwen: ik moet het zeggen als iets niet goed voelt en ik moet opkomen voor de behoeften van mijn kind. Tot slot heb ik geleerd om mezelf genade te geven. Niemand is perfect en we zijn allemaal een werk in uitvoering. Deze principes – steun zoeken, opkomen voor je kind en lief zijn voor jezelf – zijn strategieën die ik anderen aanbeveel.

8. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn motivatie is Alex. Ondanks de uitdagingen waarmee hij wordt geconfronteerd, werkt hij hard op school en in therapie en doet dat vaak met een glimlach. Zijn veerkracht inspireert me dagelijks. Alex heeft me de ware betekenis van doorzettingsvermogen geleerd en zijn kracht drijft me om te blijven opkomen voor hem en de STXBP1-gemeenschap.

9. Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

De STXBP1 Foundation begon met een kleine groep ouders die vastbesloten waren om een verschil te maken. De vooruitgang die we hebben geboekt zou niet mogelijk zijn geweest zonder de niet aflatende steun van wetenschappers, onderzoekers, pleitbezorgers, vrijwilligers, donateurs en de STXBP1-gemeenschap. Door gezamenlijke inspanning blijven we vooruitgang boeken en ik ben iedereen die een bijdrage heeft geleverd ongelooflijk dankbaar. Samen hebben we een blijvende impact en ik ben benieuwd wat de toekomst ons brengt.

Lees meer over STXBP1 Foundation op hun website en bezoek onze Simons Searchlight STXBP1-gen webpagina voor samengevatte gegevensrapporten en andere ondersteunende bronnen.