De reis van de Johnsons met POGZ

Hoe ziet jouw familie eruit?

Niet veel anders dan andere gezinnen. Onze dochter lijkt zich langzamer te ontwikkelen dan onze andere kinderen, maar er lijkt een consistente progressie te zijn.

Wat doe je voor je plezier?

Reizen, samen tv kijken, lachen – heel veel! Onze dochter is vrij makkelijk in de omgang en houdt van plezier. Ze is niet te beperkt in wat ze kan doen, dus we kunnen genieten van dingen die de meeste gezinnen doen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Omdat het dieptezicht van onze dochter niet constant is, kan mobiliteit soms problematisch voor haar zijn. We moeten dan in de buurt blijven om haar te helpen met oneffen oppervlakken, trappen en vooral roltrappen. Ze kan snel angstig en overprikkeld worden als ze onderweg is, omdat ze lange tijd in de gemeenschap is.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Omdat er zo weinig informatie over deze aandoening is, hadden we het gevoel dat het weergeven van het geval van onze dochter op de een of andere manier andere gezinnen zou kunnen helpen en ons ook zou kunnen helpen om onze dochter beter te begrijpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Alle mensen die ik ken en die getroffen zijn door de POGZ-mutatie verschillen van elkaar. Door bij te dragen aan onderzoek hopen we beter te begrijpen waarom onze dochter anders of hetzelfde is in vergelijking met anderen met de aandoening.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Prognose. Ik neem aan dat dit voor de meeste ouders ook een vraag is: wat heeft de toekomst voor onze kinderen in petto?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Elk kind is zo uniek. Deze genmutatie lijkt bij elk van onze kinderen een andere variant te hebben. Het lijkt er ook op dat veel van de kinderen autismediagnoses, maag-darmproblemen en visusstoornissen hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het White-Sutton syndroom definieert je kind niet; je kind definieert het.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Het is fascinerend om resultaten van onderzoek te zien.