De reis van de velden met KMT2E

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn zoon is de oudste van onze twee geadopteerde kinderen.

Wat doe je voor je plezier?

We gaan graag naar King’s Dominion, het wetenschapsmuseum, lezen en kijken films.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Mijn jongste dochter ligt op dit moment in het ziekenhuis.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn gevoel voor humor.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik hoop dat we andere gezinnen kunnen helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik hoop dat we KMT2E onder de aandacht brengen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat doet deze genmutatie?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat we veel overeenkomsten hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Omarm het uniek zijn.