Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten – januari 2025

Onze laatste januari 2025 kwartaalrapporten bevatten bijgewerkte inzichten van Simons Searchlight deelnemers uit 66 genetische gemeenschappen (volledige lijst hieronder).

Over dit rapport

Deze rapporten belichten de laatste informatie die is bijgedragen door families en de belangrijkste bevindingen van de 2024 onderzoeksenquêtes. Ze laten zien hoe deelname onderzoekers helpt een dieper inzicht te krijgen in elke genetische gemeenschap en de vooruitgang in wetenschappelijke ontdekkingen ondersteunt.

Uw rapport vinden

Je kwartaalrapport wordt op je Simons Searchlight webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina): bit.ly/Genes_We_Studie

Deel deze bron

Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.

Blijf bijdragen

We zijn alle families en patiëntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. Vergeet niet om uw dashboard voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met Simons Searchlight te delen.

Genetische gemeenschappen met rapporten:

– 15q11.2 BP1-BP2-deletie
– 15q13.3 deletie
– 16p11.2 deletie
– 16p11.2 duplicatie
– 16p13.11 deletie
– 1q21.1 deletie
– 1q21.1 duplicatie
– 2p16.3 deletie_NRXN1
– 5p-deletie
– 7q11.23 duplicatie
– ADNP
– ANK2
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries syndroom)
– Distale 16p11.2 deletie
– Distale 16p11.2 duplicatie
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– EHMT1
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2A
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS (17q21.31 del & KANSL1)
– KMT2C
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NAA15
– PACS1
– POGZ
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292

3 nieuwe groepen:

– AUTS2
– EIF3F
– MED13