Viering van 15 jaar Simons Zoeklicht: Een reis van vooruitgang en hoop

Hun kind had een 16p11.2 deletie en ze kwamen naar mijn kliniek op zoek naar antwoorden. Ze deelden de dagelijkse uitdagingen waarmee ze werden geconfronteerd, hun onzekerheden over wat de toekomst zou kunnen brengen en hun droom om niet alleen hun kind te helpen, maar ook anderen die hetzelfde traject moeten afleggen. Hun veerkracht en hoop belichaamden waar het bij Simons Searchlight allemaal om draait – samenwerken met families om onderzoek te bevorderen dat ons helpt te begrijpen wat de toekomst zal brengen en hoe we die beter kunnen maken, en dat inzichten blootlegt in hoe genen de hersenen beïnvloeden en zo een betere toekomst creëert voor mensen met zeldzame genetische aandoeningen. Toen Simons Searchlight (oorspronkelijk Simons VIP Connect) in 2010 werd opgericht, lag onze focus op families zoals die van hen, die getroffen zijn door 16p11.2 deletie- en duplicatiesyndromen. Met steun van de Simons Foundation begonnen we informatie en monsters te verzamelen om onderzoekers te helpen deze aandoeningen beter te begrijpen. Wat begon met één gemeenschap is uitgegroeid tot een wereldwijde inspanning om bijna 200 genetische gemeenschappen te versterken.

Reflecteren op onze vooruitgang

De kern van ons succes ligt in jullie toewijding en voortdurende deelname. Sinds we in 2014 volledig online zijn gegaan, is onze gemeenschap gegroeid van 239 deelnemers met genetische varianten naar bijna 7.500 nu. Deelnemers spreken vele talen en vertegenwoordigen verschillende achtergronden. Samen hebben jullie meer dan 75.000 enquêtes ingevuld en 1.200 bloedmonsters gedoneerd, die onderzoekers hebben geholpen genetische aandoeningen te bestuderen en nieuwe hulpmiddelen te ontwikkelen om de zorg te verbeteren. Deze inspanningen hebben echt effect gehad:

• Meer dan 105 wetenschappelijke publicaties op basis van door deelnemers gerapporteerde gegevens hebben de klinische zorg vormgegeven en het onderzoek naar zeldzame ziekten vooruitgeholpen.
• De door deelnemers gerapporteerde gegevens zijn gebruikt om richtlijnen voor klinische zorg op te stellen en hebben bijgedragen aan GeneReviews, waardoor u en uw artsen genetische aandoeningen op de juiste manier kunnen behandelen en noodzakelijke zorg kunnen rechtvaardigen bij verzekeringsmaatschappijen en scholen.
• Duizenden gezinnen hebben deelgenomen aan aanvullend onderzoek via Research Match, waardoor uw impact verder reikt dan het kernonderzoek van Simons Searchlight.

Maar dit zijn niet zomaar cijfers. Het zijn verhalen van vooruitgang en mogelijkheden. Het zijn de stappen voorwaarts voor families zoals degene die ik 15 jaar geleden ontmoette, die hun reis nu weerspiegeld zien in wetenschappelijke ontdekkingen en verbeterde middelen. Nu zie ik patiënten die eerder gediagnosticeerd worden (soms direct na de geboorte) en later (soms tot in hun 60e en 70e levensjaar). Ik heb nu betere begeleiding en betere hulpmiddelen om mensen te ondersteunen dan 15 jaar geleden. We hebben betere onderwijsstrategieën, betere ondersteunde communicatietechnologieën, betere manieren om jonge mensen te helpen zelfstandiger te zijn en toch onder toezicht te blijven, en betere kennis over wat ons te wachten kan staan zodat we ons kunnen voorbereiden en in sommige gevallen kunnen voorkomen. We hebben nog niet alle antwoorden of alle oplossingen, maar we boeken echt vooruitgang.

Vooruitblik: “15 jaar vooruitgang: Samen voor morgen”.

Terwijl we deze mijlpaal vieren, kijken we ook naar de toekomst. Het thema van ons jubileum benadrukt niet alleen hoe ver we zijn gekomen, maar ook het werk dat nog voor ons ligt. Uw deelname – elk onderzoek, elke steekproef, elk gedeeld verhaal – maakt doorbraken mogelijk. In 2025 zullen we ons bereik uitbreiden met nieuwe onderzoeken, hulpmiddelen en bronnen die zijn ontworpen om gezinnen met elkaar in contact te brengen en samenwerking wereldwijd te bevorderen. Belangrijk is dat de extra informatie die we verzamelen uw aandoening strategisch zal positioneren voor toekomstige vooruitgang in de behandeling en de onderzoeken die de effectiviteit van die behandelingen zullen testen (klinische studies). Onderzoeksfinanciering is schaars voor zeldzame aandoeningen en wij helpen deze te katalyseren voor alle 200 aandoeningen die veel overeenkomsten vertonen.

Hartelijk dank

Aan elke familie, onderzoeker en pleitbezorger die zich onderweg bij ons heeft aangesloten: bedankt. Jullie bijdragen hebben geleid tot ontdekkingen die levens verbeteren, betere zorg mogelijk maken en een basis leggen voor de toekomst. Samen bevorderen we niet alleen het onderzoek, maar creëren we een toekomst vol hoop voor alle zeldzame genetische gemeenschappen. Op 15 jaar vooruitgang en de vele doorbraken die nog komen gaan.Met dankbaarheid,Wendy Chung, MD, PhD Simons Searchlight hoofdonderzoeker