De weg wijzen: Een interview met Amanda Nolan

In onze serie “Leading the Way” belichten we het inspirerende werk van leiders van patiëntenbelangengroepen (PAG). Deze maand tonen we Amanda Nolan, medeoprichter van CUL3 Support & Awareness. Amanda deelt haar reis naar de belangenbehartiging voor zeldzame ziekten, haar inzichten in leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang die is geboekt door de CUL3-gerelateerde aandoeningengemeenschap.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn naam is Amanda Nolan en mijn man en ik zijn ouders van een prachtige 10-jarige zoon met een CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. Ik heb een achtergrond in onderzoek en heb mijn hele carrière bij de overheid gewerkt.

Mijn reis naar de belangenbehartiging van patiënten begon met mijn eigen gezondheid. Enkele jaren geleden werd bij mij de systemische auto-immuunziekte Sjögren’s vastgesteld. Toen ik me realiseerde dat er geen plaatselijke steungroep was, begon ik vrijwilligerswerk te doen bij de Sjögren’s Society of Canada om er een op te richten. Die ervaring liet me zien hoe krachtig een sterk ondersteuningsnetwerk kan zijn.

Een paar jaar later, toen bij onze zoon een CUL3-genetische variant werd vastgesteld, bevond ik me opnieuw op onbekend terrein. Na een lange en moeilijke zoektocht naar antwoorden hadden we eindelijk een naam voor zijn aandoening – maar weinig informatie om ons te begeleiden. Omdat er weinig onderzoek beschikbaar was en er geen bestaande patiëntenvereniging bestond voor gezinnen zoals het onze, wist ik dat ik actie moest ondernemen. Daarom richtte ik in 2023 CUL3 Support & Awareness op om gezinnen bij elkaar te brengen, het bewustzijn te vergroten en steun te bieden door middel van hulpmiddelen.

2. Kun je jouw ervaring met de diagnose van de zeldzame ziekte van je kind delen en hoe je daar als ouder doorheen bent gekomen?

Al vanaf de kleutertijd merkte ik dat onze zoon niet altijd de typische mijlpalen in zijn ontwikkeling bereikte. Hij had vertragingen in zijn fijne en grove motoriek, spraak- en taalontwikkeling en cognitieve vaardigheden. Hij had ook een lage spierspanning en een haperende groei, en hij begon pas te lopen toen hij tweeënhalf was. Maar omdat hij zijn achterstand vaak later leek in te halen, maakten zijn artsen zich aanvankelijk geen zorgen. Naarmate hij echter groeide, werden de achterstanden steeds duidelijker. Toen hij vier was, drongen we aan op een genetisch consult, maar de specialist besloot om geen uitgebreide genetische test te doen en koos ervoor om “af te wachten” hoe hij zich verder zou ontwikkelen. Ik zal eerlijk zijn – tot op de dag van vandaag begrijp ik die beslissing nog steeds niet helemaal en terugkijkend is dat frustrerend. In de jaren daarna volgden we zijn vooruitgang op de voet en toen we op achtjarige leeftijd opnieuw naar genetica keken, gaf de sequentiebepaling van het hele genoom ons eindelijk een antwoord: een CUL3-variant.

Zoals zoveel gezinnen die te maken krijgen met de diagnose van een zeldzame ziekte, werden we plotseling in een wereld met meer vragen dan antwoorden gegooid. Het was overweldigend. Als onderzoeker was mijn instinct om erin te duiken – ik struinde het internet af, nam contact op met wetenschappers en zocht naar alle informatie die ik kon vinden. Ik sloot me ook aan bij de online steungroep van Simons Searchlight. Het was een enorme opluchting om in contact te komen met andere gezinnen die soortgelijke ervaringen hadden. Het herinnerde ons eraan dat we niet alleen waren in deze reis.

3. Uw leiderschap bij CUL3 Support & Awareness heeft een grote impact gehad. Wat heeft u geïnspireerd om deze rol op u te nemen?

Toen de diagnose bij onze zoon werd gesteld, was er nauwelijks informatie beschikbaar – alleen een handvol onderzoeksartikelen en de online steungroep Simons Searchlight. Ik had geen achtergrond in geneeskunde of genetica, maar het werd al snel duidelijk hoe belangrijk onderzoek is om de deur te openen naar betere behandelingen – of zelfs genezing. Ik leerde ook iets dat me verbaasde: bij zeldzame ziekten zijn het vaak de families die de vooruitgang stimuleren. Toch was er geen speciale belangengroep voor CUL3 om families samen te brengen en onderzoek te bevorderen.

Dat besef zette me aan tot actie. Ik zag de behoefte aan een sterke, ondersteunende gemeenschap – een die gezinnen over de hele wereld met elkaar in contact kon brengen, duidelijke en toegankelijke informatie kon bieden en onderzoek minder ontmoedigend kon maken.

4. Kunt u een gedenkwaardig moment of prestatie delen uit uw tijd bij CUL3 Support & Awareness die er voor u uitspringt? Waarom is het bijzonder belangrijk?

Een van de meest betekenisvolle momenten voor mij tot nu toe was de lancering van onze website voor belangenbehartiging van patiënten. Hiervoor was er bijna geen online informatie specifiek voor ouders die met CUL3-genetische varianten te maken hadden. Het was ongelooflijk bevredigend om al het harde werk samen te zien komen en te weten dat families over de hele wereld nu een speciale ruimte hadden om hun verhalen te delen en toegang te hebben tot betrouwbare informatie. Het was bijzonder bemoedigend om te horen van gezinnen van wie de genetische teams onze website hadden aanbevolen als een bron van informatie en van nieuwe ouders die ons om steun vroegen. Dat was het moment waarop ik wist dat onze missie – contact maken, ondersteuning bieden en bewustwording vergroten – hielp om een verschil te maken.

We hebben het geluk dat we sterke samenwerkingsverbanden hebben met organisaties als Simons Searchlight en toegewijde neurowetenschappers die actief onderzoek doen naar CUL3. Ik ben toegewijd aan het uitbreiden van ons bereik, het versterken van onze middelen en het toegankelijker maken van onderzoek. Ik geloof echt dat door samen te werken, we een betekenisvolle impact kunnen blijven creëren voor families die getroffen worden door een CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis.

5. Welke belangrijke lessen heb je geleerd tijdens het organiseren van bijeenkomsten voor patiëntenbelangenbehartiging en onderzoek?

Tot nu toe zijn onze bijeenkomsten volledig online geweest, maar we zijn enthousiast over de mogelijkheid om in de toekomst een persoonlijke bijeenkomst of conferentie te organiseren. Door deze ervaring ben ik gaan inzien hoeveel planning en coördinatie er komt kijken bij het organiseren van familiebijeenkomsten en het samenwerken met onderzoekers en medische professionals. Ik heb snel nieuwe vaardigheden moeten opdoen op gebieden die ik nooit had verwacht – marketing, ontwerp en sociale media – terwijl ik ook logistieke uitdagingen moest aangaan, zoals tijdzones en taalbarrières. In het begin deed ik alles alleen, maar de laatste tijd zijn er ook andere ouders lid geworden van onze adviescommissie voor gezinnen, waardoor het meer een teamprestatie is geworden.

Een van de belangrijkste dingen die ik geleerd heb, is dat ik me realiseer hoe moeilijk het voor gezinnen kan zijn om toegang te krijgen tot onderzoek en om zich ermee bezig te houden. Er gaapt vaak een kloof tussen de wetenschappelijke wereld en de mensen die er direct mee te maken hebben. Daarom zet ik me enorm in om onderzoek en gerelateerde bronnen toegankelijker te maken.

6. Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een CUL3-genetische variant? Hoe bent u erin geslaagd om deze uitdagingen te overwinnen en welke lessen hebt u onderweg geleerd?

Het opkomen voor mensen met een CUL3-genetische variant brengt unieke uitdagingen met zich mee, vooral omdat de aandoening zo zeldzaam is en nog relatief nieuw binnen de gemeenschap van zeldzame ziekten. Zonder een bestaande belangengroep voor patiënten om op voort te bouwen, betekende het vergroten van het bewustzijn, het ontwikkelen van hulpmiddelen en het creëren van een ondersteunend netwerk dat we vanaf nul moesten beginnen. Gezinnen die door het gezondheidszorgsysteem moeten navigeren, hebben betrouwbare informatie nodig, maar deze materialen moeten stap voor stap worden ontwikkeld.

Een andere uitdaging was het opbouwen van een wereldwijde gemeenschap. Hoewel de non-profit die ik heb opgericht in Canada is gevestigd, is het een ingewikkeld proces geweest om ons bereik uit te breiden en fondsen te werven, vooral in landen als de Verenigde Staten. Ondanks deze hindernissen boeken we gestaag vooruitgang door de banden aan te halen met wetenschappers, onderzoekers en andere professionals die onze toewijding delen om de kennis over en steun voor deze aandoening te bevorderen.

7. Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken hebben u het meest geholpen in uw rol als belangenbehartiger van patiënten en ouders? Zijn er hulpmiddelen of strategieën die je anderen zou aanraden?

Andere patiëntenbelangengroepen in de gemeenschap voor zeldzame ziekten zijn een ongelooflijke bron van steun en inspiratie geweest. Het is verbazingwekkend om te zien wat ouders, verzorgers en families kunnen bereiken als ze voor hun kinderen opkomen. Hun veerkracht en toewijding herinneren ons er voortdurend aan dat vooruitgang mogelijk is en dat er zelfs in onzekere tijden hoop is voor de toekomst.

Ik moedig mensen aan om een sterk ondersteunend netwerk op te bouwen en contact te houden met de gemeenschap voor zeldzame ziekten. Betrokken raken bij belangengroepen, evenementen bijwonen en deelnemen aan onderzoek kan deuren openen naar nieuwe mogelijkheden, samenwerkingen en hulpbronnen. Elke kleine stap – elk gesprek, gedeelde ervaring en bewustwordingsinspanning – helpt om vooruitgang te boeken en echte verandering teweeg te brengen.

8. Hoe is Simons Zoeklicht een hulpbron geweest voor jou en je gemeenschap?

Simons Searchlight is zowel voor mij als voor de CUL3-gemeenschap een ongelooflijke bron van informatie geweest. Het was de eerste plek waar ik betrouwbare informatie vond over CUL3, het hielp me te begrijpen hoe ik kon deelnemen aan onderzoek en het bracht me in contact met anderen op dezelfde reis.

Toen ik de patiëntenvereniging CUL3 Support & Awareness oprichtte, was het team van Simons Searchlight er bij elke stap. Ze beantwoordden mijn vragen, beoordeelden mijn materialen en gaven begeleiding wanneer ik dat nodig had. Hun toewijding gaat verder dan onderzoek – ze zijn echt betrokken bij de gemeenschap, ondersteunen families, werken samen met wetenschappers en delen inzichten door genetische consulenten en presentaties.

Simons Searchlight is momenteel ook onze enige patiëntenregistratie en biorepository, wat van cruciaal belang is voor het bevorderen van onderzoek en het verdiepen van ons begrip van CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. Hun toewijding aan zowel wetenschap als patiëntenbelangen is opmerkelijk en ik ben ongelooflijk dankbaar voor hun voortdurende steun.

9. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn grootste bron van motivatie is mijn zoon. Ondanks de uitdagingen waar hij voor staat, gaat hij ze aan met een glimlach en een onmiskenbare levenslust.

Ik word ook gedreven door een diepe behoefte om te leren – niet alleen om zijn reis wat gemakkelijker te maken, maar ook om andere gezinnen te helpen die een vergelijkbaar pad moeten bewandelen. Ik herinner me de angst en onzekerheid die gepaard gingen met zijn diagnose en ik wil niet dat andere gezinnen zich verloren of alleen voelen. Belangenbehartiging is mijn manier om die vroege zorgen om te zetten in actie. De wetenschap dat het werk dat we vandaag doen zal bijdragen aan een beter geïnformeerde, verbonden en hoopvolle toekomst, is wat me op de been houdt.

10. Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

Toen onze reis met CUL3 iets meer dan twee jaar geleden begon, was de online gemeenschap ongelooflijk klein – minder dan 30 leden – en bestonden er slechts een handvol onderzoekspapers. Vandaag de dag is diezelfde groep uitgegroeid tot meer dan 150 leden, die gezinnen en individuen van over de hele wereld samenbrengt. Er zijn meer onderzoeksartikelen gepubliceerd, waaronder grotere casestudies, en het neurowetenschappelijk onderzoek vordert actief. Niets van dit alles zou mogelijk zijn zonder de toewijding van wetenschappers, onderzoekers en de ongelooflijke CUL3-gemeenschap.

Leven met en opkomen voor een zeldzame genetische aandoening brengt veel uitdagingen met zich mee, maar niemand zou er alleen voor moeten staan. Er is kracht in kennis, in belangenbehartiging en – het allerbelangrijkste – in de gemeenschap. Samen maken we een verschil.