De reis van de Erros met SCN2A

De reacties hieronder waren oorspronkelijk in het Spaans geschreven en zijn vertaald met behulp van een externe service.

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een gezin van vijf. Tomas is 18 jaar oud en heeft twee broers en zussen: een jongen van 22 en een meisje van 13.

Wij zijn een gezin met 5 kinderen. Tomas is 18 jaar en heeft 2 dochters: een man van 22 jaar en een kind van 13 jaar.

Wat doe je voor je plezier?

Voor Tomas is het heel belangrijk om open ruimtes te hebben; hij gaat graag naar parken, het platteland, pleinen. Hij houdt van wandelen, hij houdt van ritjes, hij heeft een voorkeur voor het zwembad.

Voor Tomas is het heel belangrijk om vrije ruimtes te hebben, hij gaat graag naar parken, campings en pleinen. Hij houdt van wandelen, gaat graag met de auto, heeft graag een zwembad.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Tomas is niet onafhankelijk in activiteiten van het dagelijks leven. Het grootste probleem is dat hij voortdurend hulp nodig heeft voor persoonlijke verzorging en voeding.

Tomas is niet onafhankelijk voor de dagelijkse activiteiten. De grootste moeilijkheid is dat je permanente hulp nodig hebt voor je persoonlijke verzorging en voeding.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik denk dat het heel erg nodig is om deel te nemen en elkaar te helpen onder alle getroffen families.

Het is absoluut noodzakelijk dat alle getroffen gezinnen meedoen en helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door belangrijke gegevens te delen kunnen we andere mensen helpen via Simons Zoeklicht.

Door belangrijke gegevens te delen, kunnen we andere mensen helpen via Simon.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou graag willen weten of het mogelijk is om een antigeentherapie te vinden voor Tomas’ genetische variant.

Ik zou graag willen weten of het mogelijk is om voor de genetische variant van Tomas een antistoffenbehandeling te vinden.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik leerde over de oorsprong van de ziekte, dat er veel genetische varianten zijn, met verschillende klinische vormen, met ook verschillende therapeutische reacties, en dat er mogelijkheden zijn om antigeentherapie te ontwikkelen, in ieder geval voor de ernstigste vormen van de ziekte.

Aprendí el origen de la enfermedad, que existe muchas variantes genéticas, con formas clínicas diversas, con respuestas terapéuticas también distintas y que hay posibilidades de desarrollo de terapia antígenica almenos para las formas más severas de la enfermedad.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Mijn advies als moeder van Tomas is om erop te vertrouwen dat de tijd antwoorden kan geven op onze twijfels. Leer onze angsten te kalmeren. Loop niet op de zaken vooruit en denk niet na over de waarschijnlijke toekomst. Geniet elke dag van de groei en ontwikkeling van onze kinderen. Hen de middelen en de ruimte geven die ze nodig hebben en de banden met hun familie aanhalen, vooral met hun broers en zussen, is essentieel. Naarmate de tijd verstrijkt, wordt alles beter; dat is althans mijn ervaring.

Mijn advies als moeder van Tomas is om erop te vertrouwen dat de tijd een antwoord kan geven op onze angsten. De angst wegnemen. Adelantarse ni pensar en el futuro probable. disfrutar día a día el crecimiento y desarrollo de nuestros hijos. Het is van fundamenteel belang dat we de nodige middelen en ruimte beschikbaar stellen en de contacten met onze familie en vooral met onze broers onderhouden. Als de tijd verstrijkt, wordt alles beter, althans in mijn ervaring.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Een informatiebron.

Een informatiebron.