De reis van Pettus met HECW2

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn gezin is klein. Ik heb twee kinderen (jongens), waarvan één een kind met speciale behoeften is. Hij is 7 jaar oud, hij is een vrolijk kind met een enorme glimlach die elke kamer waar hij is vult. Ik heb een 17-jarige die bijna afstudeert aan de middelbare school. Hij houdt van videogames en mode.

Wat doe je voor je plezier?

Ik vind het heerlijk om met mijn zoon naar aquatherapie te gaan, in het water zijn stimuleert hem en houdt hem rustig… en ik als moeder, als ik probeer een burn-out van de zorgverlener te voorkomen, geniet ik van lezen, schilderen en muziek luisteren.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem is dat je niet altijd alles kunt accepteren wat deze diagnose met zich meebrengt. Soms is het veel om te dragen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik doe mee aan het onderzoek omdat ik graag meer wil weten over HECW2 omdat er niet veel informatie over is en ik hoop met alle informatie die ik deel een ander gezin te kunnen helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik geloof dat ik door het delen van mijn ervaring gezinnen kan helpen die net een diagnose krijgen of antwoorden kan geven om sommige dingen te bevestigen die ze aan hun kind hebben opgemerkt.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Is er een geneesmiddel, zal gentherapie werken om de mutatie te verhelpen, zal mijn zoon ooit praten?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd dat niet elke situatie hetzelfde is en dat het belangrijk is om alles te documenteren.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Vergeet niet te ademen … het is een lang proces maar de vooruitgang zal langzaam maar zeker komen. Heb vertrouwen.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Ja, Simons Zoeklicht is een geweldige bron voor mij en mijn familie geweest.