ADNP – Gen voor hersenontwikkeling komt naar voren als sterke kandidaat voor autismegen

Nieuwsartikel door Kate Yandell in de online publicatie Spectrum van de Simons Foundation.

Lees het artikel hier.

Het artikel bespreekt onderzoek naar kinderen bij wie veranderingen in het ADNP-gen zijn gevonden. De belangrijkste conclusies zijn als volgt.

Het ADNP-gen:

  • Speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen
  • Kan de gelaatstrekken beïnvloeden. (Uit het artikel: “Mensen met ADNP-mutaties hebben vaak een hoge haarlijn, een prominent voorhoofd en dunne bovenlippen.”)
  • Interageert met een groep genen genaamd het BAF complex, dat ook wordt bestudeerd door Simons Searchlight onderzoekers.
  • Wordt geassocieerd met kenmerken van autisme. Maar niet elk kind met een verandering in ADNP zal formeel gediagnosticeerd worden met autisme. De meeste zullen een paar functies laten zien.

Hoewel de effecten van verschillende variaties in dit gen nog niet goed zijn vastgesteld, hebben we wel informatie over verschillende kinderen van wie de families informatie hebben bijgedragen aan het onderzoek. “Van de 12 kinderen – 7 mannen en 5 vrouwen – die tot nu toe beschreven zijn, hebben ze allemaal een ontwikkelingsachterstand, variërend van mild tot ernstig. Naast autisme lijken deze kinderen ook overdreven flexibele gewrichten en een lage spierspanning te hebben, zijn ze vatbaar voor infecties en hebben ze problemen met het gezichtsvermogen en het maag-darmstelsel.”

Omdat we slechts van een klein aantal gevallen hebben geleerd, is het belangrijk voor onze onderzoekers om een groter aantal kinderen met veranderingen in het ADNP-gen te bestuderen. Simons Searchlight wil deze informatie verzamelen om beter te begrijpen welke kenmerken geassocieerd zijn met veranderingen in het ADNP-gen. Daarom is het belangrijk voor families met kinderen met veranderingen in ADNP om deel te nemen aan Simons Zoeklicht.

Met bijdragen van informatie van meer families kunnen we beginnen met het beantwoorden van vragen zoals deze:

  • Welk percentage kinderen met een verandering in ADNP heeft de diagnose autisme?
  • Welke gezondheidsproblemen komen het meest voor bij deze kinderen? Wat zijn ongewoon?
  • Hoe kunnen we onderwijsplannen en therapieën op maat maken om ervoor te zorgen dat kinderen met deze genverandering krijgen wat het beste voor hen is?