Mutaties in ANKRD11 veroorzaken het KBG-syndroom, gekenmerkt door verstandelijke beperkingen, skeletafwijkingen en macrodontie.

Origineel onderzoeksartikel door A. Sirmaci et al. (2011).

Lees de samenvatting hier.

Het KBG-syndroom wordt gekenmerkt door bepaalde verschillen met de tanden en botten. De meeste mensen met het syndroom hebben brede, grote voortanden en subtiele verschillen in botstructuur die kunnen resulteren in subtiele verschillen in gelaatstrekken, verschillen in handbotten en een kortere lengte dan gemiddeld. Mensen met het syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking en/of een ontwikkelingsachterstand. Sommige mensen hebben een voorgeschiedenis van aanvallen.

Voor dit artikel werden 10 families geïdentificeerd vanwege een diagnose van zowel KBG-syndroom als autismespectrumstoornis samen met een lichte tot matige verstandelijke beperking. Door familieleden met en zonder de veranderingen in ANKRD11 te testen, konden de onderzoekers verbanden leggen tussen deze genetische verandering en kenmerken die mensen met de verandering gemeen hebben.

Er is weinig bekend over de hersengerelateerde functie van ANKRD11, maar eerder onderzoek suggereert dat er een hoog niveau van ANKRD11-gerelateerde activiteit optreedt in de hersenen. De auteurs concluderen niet alleen dat ANKRD11 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling en functie van het hoofd, gezicht, tanden, botten en hersenen, maar ook dat veranderingen in ANKRD11 een oorzaak zijn van het KBG-syndroom.