De novo frameshift mutatie in ASXL3 bij een patiënt met ontwikkelingsachterstand, microcefalie en craniofaciale afwijkingen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.L. Dinwiddie et al. (2013).

Lees de samenvatting hier.

Dit casusverslag beschrijft een 6-jarig meisje met een verandering in ASXL3 geïdentificeerd door middel van whole-exome sequencing. Kenmerken waarvan gedacht werd dat ze geassocieerd werden met haar ASXL3 verandering waren spraakachterstand en ontwikkelingsachterstand.

De onderzoekers stellen voor dat veranderingen in het ASXL3-gen de oorzaak zijn van een nieuw erkend syndroom dat wordt gekenmerkt door ernstige wereldwijde ontwikkelingsachterstand, korter zijn dan gemiddeld (korte gestalte), een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie) en verschillen in gelaatstrekken.