Haploinsufficiëntie van ARID1B, een lid van het SWI/SNF-A chromatine-remodeling complex, is een frequente oorzaak van verstandelijke beperking

Origineel onderzoeksartikel door J. Hoyer et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

Bijna 2000 mensen in Duitsland werden gescreend op kleine veranderingen in hun chromosomen. Eén kind bleek een kleine deletie op chromosoom 6 te hebben. Deze deletie omvatte vijf genen, waaronder ARID1B. Latere onderzoekstesten bij meer dan 800 kinderen met ID identificeerden ARID1B als een gen dat verstandelijke beperkingen veroorzaakt, specifiek bij mensen met een 6q25.3 deletie. Negen kinderen uit de groep van meer dan 800 bleken veranderingen in ARID1B te hebben. Hieronder volgt een samenvatting van de kenmerken die bij deze kinderen zijn waargenomen.

Alle negen kinderen met ARID1B veranderingen hadden een of andere vorm van ontwikkelingsachterstand (sommigen liepen bijvoorbeeld later dan gemiddeld) en waren korter dan gemiddeld. De meesten hadden een lage spiertonus (hypotonie), spraakachterstand en subtiele verschillen in hun gelaatstrekken. Sommigen hadden toevallen (3/9), aangeboren hartafwijkingen (2/9), gehoorverlies (1/9), structurele hersenafwijkingen (3/9) en/of een gespleten gehemelte (1/9).