Synaptische, transcriptionele en chromatine-genen verstoord bij autisme

Origineel onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

In een van de grootste volledige genoomonderzoeken tot nu toe analyseerden onderzoekers 15.480 DNA-monsters, waaronder meer dan 3.800 monsters van mensen die gediagnosticeerd waren met kenmerken van autisme, verstandelijke beperkingen, ontwikkelingsachterstand en/of andere gezondheidsproblemen. De onderzoekers zochten naar nieuwe of onbeschreven genetische oorzaken van autisme.

Van de 33 genen die veranderd bleken te zijn bij kinderen met autisme, waren 15 genen al geassocieerd met kenmerken van autisme en goed beschreven. Elf “nieuwere” genen werden geïdentificeerd: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 en TRIO. Deze studie levert bewijs dat deze genen geassocieerd zijn met autisme. Daarnaast worden zeven andere genen die in deze studie zijn geïdentificeerd voor het eerst beschouwd als autisme risicogenen:
ASH1L
MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 en VIL1.