De novo mutaties in CHAMP1 veroorzaken verstandelijke beperking met ernstig spraakgebrek

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M. Hempel et al. (2015).

Lees het artikel hier.

Met behulp van een test die whole-exome sequencing wordt genoemd, hebben de auteurs vijf kinderen gevonden met CHAMP1-veranderingen die bij geen van beide ouders aanwezig waren en die gloednieuw zijn bij het kind. Alle vijf de kinderen hebben een verstandelijke beperking, ernstig spraakgebrek, vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, spierzwakte en atypische gelaatstrekken zoals een open mond, lippen die in een punt staan en zwakke spieren in het gezicht. Het CHAMP1-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en veranderingen in dit gen kunnen van invloed zijn op cruciale aspecten van de ontwikkeling, zoals de ontwikkeling van de hersenen. Bij veel deelnemers aan het onderzoek waren de genen al eerder getest in verband met andere diagnoses, maar die testresultaten waren normaal.