Dominante β-cateninemutaties veroorzaken verstandelijke beperking met herkenbare syndromale kenmerken

Origineel onderzoeksartikel door V. Tucci et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

Deze studie deelt gedetailleerde informatie over vier mensen met veranderingen in het CTNNB1-gen. Alle vier hebben ze een zekere mate van verstandelijke beperking, kenmerken van autisme, een lage spierspanning, een kleiner hoofd dan gemiddeld, subtiele gezichtsverschillen en verschillen in hersenstructuur zoals een onderontwikkeld corpus callosum, de structuur die ervoor zorgt dat de twee kanten van de hersenen samenwerken.

Het onderzoek gebruikte ook muismodellen om gedrag, leren en fysieke eigenschappen te onderzoeken, evenals verschillen in de structuur, grootte, vorm en uiterlijk van de hersenen tijdens de ontwikkeling. De onderzoekers ontdekten dat CTNNB1 betrokken is bij de ontwikkeling van de hersenen en dat veranderingen hierin kunnen leiden tot de kenmerken die bij de onderzochte mensen worden gezien.