De novo loss-of-function-mutaties in CHD2 veroorzaken een koortsgevoelige myoclonische epileptische encefalopathie met kenmerken van het Dravetsyndroom

Origineel onderzoeksartikel door A. Suls et al. (2013).

Lees de samenvatting hier.

Het Dravetsyndroom, meestal veroorzaakt door veranderingen in het SCN1A-gen , veroorzaakt een vorm van kinderepilepsie die vaak niet kan worden behandeld met aanvalsmedicatie. Aanvallen kunnen vooral optreden als een kind koorts heeft en na verloop van tijd zal het kind cognitieve achteruitgang ervaren. Deze studie evalueerde negen kinderen met een klinische diagnose van het Dravetsyndroom maar zonder een verandering in het gen dat typisch geassocieerd wordt met de aandoening.

Bij drie kinderen uit deze groep werden veranderingen in CHD2 gevonden en deze veranderingen kunnen hun aanvalsgeschiedenis verklaren. Alle drie hadden ze een verstandelijke beperking, koortsgevoelige aanvallen en myoclonische aanvallen vanaf de leeftijd van 2 jaar of later. De drie kinderen in dit onderzoek hebben een licht verstandelijke beperking en een van de drie kinderen heeft ook de diagnose autisme.

De onderzoekers vergeleken ook de kenmerken van de kinderen die ze evalueerden met die van 13 kinderen met CHD2-veranderingen die eerder beschreven zijn. Verschillende andere kinderen waren ook korter dan gemiddeld en hadden een kleiner hoofd dan gemiddeld.