Diagnostische exoomsequencing bij mensen met ernstige verstandelijke beperkingen

Origineel onderzoeksartikel door J. de Ligt et al. (2012).

Lees het artikel hier.

De onderzoekers deden exoomsequencing bij 100 mensen met een ernstige verstandelijke beperking en hun ouders die de beperking niet hadden. Het doel van het onderzoek was om een genetische oorzaak te vinden voor de diagnose verstandelijke beperking. Bij 765 andere mensen met verstandelijke beperkingen voerden de onderzoekers verdere analyses uit op vijf genen die in verband zijn gebracht met verstandelijke beperkingen -CTNNB1 en ook DYNC1H1, GATAD2B, ASH11 en KIFSC.

Bij drie mensen werden veranderingen in CTNNB1 gevonden . Twee van hen hadden veranderingen die de novo waren (niet geërfd van een van beide ouders. De erfenis van de derde persoon was onbekend, omdat de ouders niet beschikbaar waren om te testen. Alle drie de mensen hadden een ernstige verstandelijke beperking, geen of zeer beperkte spraak, een kleiner hoofd dan gemiddeld en een strakke spiertonus, waardoor ze beperkt konden lopen. De onderzoekers merkten op dat exoomsequentiebepaling resulteerde in diagnoses bij ongeveer 16% van de mensen in hun steekproef.