De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathieën

Origineel onderzoeksartikel door onderzoekers van Epi4K en EPGP.

Lees het artikel hier.

De exomen, die 1% van het genoom uitmaken, van 264 “trio’s” (een kind met epilepsie en beide biologische ouders) werden gesequenced om een genetische oorzaak te vinden voor infantiele spasmen en een andere aanvalsstoornis die Lennox-Gastaut syndroom wordt genoemd. In dit onderzoek werden meer dan 300 genveranderingen gevonden die niet van beide ouders overgeërfd waren, waaronder een verandering in CHD2 bij één kind. Dit kind had myoclonische aanvallen vanaf de leeftijd van 6 maanden en had een ontwikkelingsachterstand.