Sporadische autisme-exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo-mutaties

Origineel onderzoeksartikel door B. O’Roake et al. (2012).

Lees het artikel hier.

De onderzoekers voerden whole exome sequencing uit op leden van 209 families (677 mensen) die deelnamen aan de Simons Simplex Collection van de Simons Foundation, die kinderen met autisme en een verstandelijke beperking omvat. Het onderzoek identificeerde meer dan 100 nieuwe genen, waaronder CTNNB1, waarin veranderingen gerelateerd kunnen zijn aan ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of kenmerken van autisme. De verandering in CTNNB1 bij één persoon was de novo (niet geërfd van één van beide ouders).

De auteurs merken op dat het CTNNB1-gen betrokken is bij een moleculair proces dat chromatine remodellering wordt genoemd. Het begrijpen welke genen betrokken zijn bij het chromatine remodelleringsproces is momenteel een actief gebied van genetisch en autisme onderzoek.