CHD2 haploinsufficiëntie is geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epilepsie en neurogedragsproblemen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Chénier et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

De onderzoekers in deze studie beschrijven 11 mensen met CHD2 veranderingen, die werden geïdentificeerd uit een groep van meer dan 26.000 mensen met autisme, een verstandelijke beperking of een ontwikkelingsachterstand.

De genetische veranderingen bij alle 11 mensen waren de novo (niet geërfd van een van beide ouders). Alle 11 hadden een aanvalsstoornis die begon in de kindertijd, hadden een verstandelijke beperking variërend van mild tot ernstig en hadden verschillende vertragingen variërend van een milde spraakachterstand tot ernstige/mondiale vertragingen. Twee van de 11 hadden ook een gekromde wervelkolom (scoliose). MRI’s van de hersenen van alle 11 bleken normaal.