Het DYRK1A-gen is een oorzaak van syndromale verstandelijke beperking met ernstige microcefalie en epilepsie

Origineel onderzoeksartikel door J.B. Courcet et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

Veranderingen die DYRK1A verstoren zijn eerder gezien bij kinderen met een verstandelijke beperking, afwezige of vertraagde taal, microcefalie en epilepsie. Deze studie beschrijft twee nieuwe mensen met kleinere veranderingen in DYRK1A, maar met kenmerken die sterk lijken op de eerder beschreven kinderen. Dit suggereert dat veranderingen in DYRK1A kan een specifieke reeks kenmerken veroorzaken, waaronder verstandelijke beperkingen, een kleiner dan gemiddeld hoofd, vertraagde of vertraagde groei en epilepsie. Daarnaast kunnen mensen met veranderingen in dit gen een spraakachterstand hebben en subtiele verschillen in de vorm van het oor, vaak met een onderontwikkelde oorlel.