Mutaties in DDX3X zijn een veel voorkomende oorzaak van onverklaarde verstandelijke beperking met geslachtsspecifieke effecten op Wnt-signalering

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Snijders Blok et al. (2015).

Lees de samenvatting hier.

Dit artikel gaat in op het effect dat veranderingen in het DDX3X-gen hebben op het gedrag, de ontwikkeling en de fysieke kenmerken van vrouwen. Deelnemers waren vrouwen met een onverklaarde verstandelijke beperking (ID). ID treft 1% tot 3% van de menselijke bevolking en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De meeste genetische veranderingen die in verband worden gebracht met ID komen voor bij mannen. Veranderingen in de DDX3X gen worden vaker geassocieerd met ID bij vrouwen. Deze studie identificeerde 38 vrouwen met de novo (nieuwe) DDX3X-veranderingen en analyseerde hun kenmerken. De volgende tabel geeft een overzicht van de gemeenschappelijke kenmerken die de onderzoekers hebben waargenomen:

Klinische kenmerken van vrouwen met een DDX3X-genverandering
	Percentage (%)	Aantal personen met aandoening
Ontwikkeling
Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstand	100	38/38
Lichte of matige invaliditeit	26	10/38
Matige of matig-ernstige handicap	26	10/38
Ernstige handicap	40	15/38
Ontwikkelingsachterstand	8	3/38
Groei
Laag gewicht	32	12/38
Microcefalie	32	12/38
Neurologie
Hypotonie	76	29/38
Epilepsie	16	6/38
Bewegingsstoornis (inclusief spasticiteit)	45	17/38
Gedragsproblemen	53	20/38
Hersen-MRI
Corpus callosum hypoplasie	35	13/37
Corticale misvorming	11	4/37
Ventrikelvergroting	35	13/37
Andere
Huidafwijkingen	37	14/38
Hyperlaxiteit	37	14/38
Visuele problemen	34	13/38
Gehoorverlies	8	3/38
Gespleten lip of gehemelte	8	3/38
Vroegtijdige puberteit	13	5/38
Scoliose	11	4/38