Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.K. O’Roak et al. (2012)

Lees de samenvatting hier.

De auteurs van dit onderzoek gebruikten genetisch materiaal van 2.446 mensen in de Simon Simplex Collection (SSC) om te zoeken naar 44 genen die in verband zijn gebracht met autisme. Het SSC omvat kinderen met autisme en een verstandelijke beperking. Deze studie identificeerde meer dan 100 nieuwe kandidaatgenen die gerelateerd zijn aan ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en/of kenmerken van autisme. Mutaties in slechts twee genen – CHD8 en NTNG1 – werden bij meer dan één persoon gevonden, en verdere analyse van zes specifieke genen (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 en GRIN2A) vond extra mutaties in drie van de genen – GRIN2B, LAMC3 en SCN1A – wat suggereert dat er veel verschillende genetische oorzaken van autisme en verstandelijke beperking zijn.