Gerichte resequencing in epileptische encefalopathieën identificeert de novo mutaties in CHD2 en SYNGAP1

Origineel onderzoeksartikel door G. Carvil et al. (2013).

Lees het artikel hier.

De onderzoekers gebruikten genetische sequentieanalyse om een groep van 65 genen te bestuderen waarvan bekend is dat ze epilepsie veroorzaken. Ze ontdekten dat veranderingen in de CHD2 gen waren gerelateerd aan verschillen in gezondheid en gedrag, zoals autismespectrumstoornis en epilepsie.