Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen

Origineel onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

De auteurs van dit onderzoek gebruikten genetisch materiaal van 2.446 mensen in de Simon Simplex Collection (SSC) om te zoeken naar 44 genen die in verband zijn gebracht met autisme. Het SSC omvat kinderen met autisme en een verstandelijke beperking. Deze studie identificeerde 27 de novo (niet geërfd van een ouder) genveranderingen in 16 genen, waaronder 3 patiënten met varianten in DYRK1A bij wie een significant kleinere hoofdomtrek (microcefalie) werd waargenomen. Dit wijst erop dat veranderingen in het DYRK1A-gen gerelateerd kunnen zijn aan het reguleren van de hersengroei, evenals autisme en/of ontwikkelingsachterstand.