Overschot aan zeldzame nieuwe loss-of-function-varianten in synaptische genen bij schizofrenie en autismespectrumstoornissen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door E.M. Kenny et al. (2014)

Lees het artikel hier.

Meer dan 400 mensen met schizofrenie (SZ) en autismespectrumstoornis (ASS) werden gescreend op genveranderingen in 215 mogelijke risicogenen. Een verandering in GRIN2B werd geïdentificeerd als de novo (niet geërfd van een van beide ouders) in een monster van een persoon met autisme. Op basis van dit resultaat en eerder gerapporteerde gevallen wordt gesuggereerd dat genveranderingen in GRIN2B de kans op autisme kunnen verhogen en kunnen bijdragen aan hersenfunctie en leerverschillen.