De novo truncerende mutaties in het kinetochore-microtubuli aanhechtingsgen CHAMP1 veroorzaken syndromale verstandelijke beperking

Origineel onderzoeksartikel door B. Isidor et al. (2016).

Lees de samenvatting hier.

Veranderingen in het CHAMP1-gen kunnen in verband worden gebracht met een zeldzame vorm van verstandelijke beperking met spraakstoornissen. De auteurs van dit onderzoek vonden zes kinderen met veranderingen in het CHAMP1-gen. In alle gevallen waren de veranderingen de novo, of niet gevonden in een van de ouders. Veranderingen in de structuur en functie van het CHAMP1-gen veranderen het vermogen om samen te werken met andere cruciale genen, waardoor kritieke ontwikkelingsfuncties worden aangetast. Hoewel de genetische veranderingen in CHAMP1 bij elk van de zes kinderen anders waren, hebben ze alle zes vergelijkbare fysieke kenmerken en niveaus van ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking. De bevindingen van de onderzoekers zijn samengevat in de onderstaande tabel.

Functie	Aantal getroffen kinderen (op 6)
Ontwikkelingsachterstand/intellectuele handicap	6/6
Falen om te gedijen	2/6
Vertraging in lopen	6/6
Spraakvertraging	6/6
Zeer beperkte of geen spraakvaardigheid	6/6
Problemen/problemen met gedrag	3/6
Aanvallen	1/6
Skeletafwijkingen	5/6
Aangezichtsafwijkingen	5/6
Oogafwijkingen	5/6
Moeite met eten/voeden	3/6