Een nieuw paradigma voor mentale retardatie.

(let op: “mentale retardatie” is verouderde terminologie; we gebruiken nu de term “verstandelijke beperking”)

Origineel onderzoeksartikel door L.E. Vissers et al. (2010).

Lees de samenvatting hier.

Mutaties in het SYNGAP1-gen worden in verband gebracht met verstandelijke beperking (ID). Dit verslag beschrijft hoe een SYNGAP1-mutatie werd geïdentificeerd bij een patiënt door middel van whole exome sequencing. Deze bevinding werd bij geen van beide ouders waargenomen (dit wordt “de novo” genoemd) en is waarschijnlijk de oorzaak van de verstandelijke beperking van de patiënt.