SYNGAP1: Denk aan de kloof

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N. Jeyabalan en J. P. Clement (2016).

Lees het artikel hier.

Het SYNGAP1-gen is verantwoordelijk voor het reguleren van een belangrijk signaaleiwit voor receptoren in de hersenen. In hun recente onderzoek gebruikten Jeyabalan en Clement muismodellen om de ontwikkeling en functie van de hersenen te bestuderen in relatie tot SYNGAP1-mutaties. Ze ontdekten dat mutaties van het SYNGAP1-gen kunnen leiden tot minder productie van SYNGAP1-eiwit. Een eiwitdepletie van 50% of meer is voldoende om een abnormale ontwikkeling en functie van de hersenen te veroorzaken, wat weer kan leiden tot ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperkingen. Onderzoekers moeten nog meer vragen beantwoorden over andere eiwitten die mogelijk worden beïnvloed door de SYNGAP1-mutatie. Studies zoals deze kunnen leiden tot de ontwikkeling van therapeutische interventies tijdens kritieke ontwikkelingsfasen van het leven.