Mutaties in het natriumkanaalgen SCN2A veroorzaken neonatale epilepsie met laat-onset episodische ataxie

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N. Schwarz et al. (2016).

Lees de samenvatting hier.

Alle vier de personen kregen hun eerste aanval voordat ze een maand oud waren. Drie personen werden als “aanvalsvrij” beschouwd voor hun eerste verjaardag. De vierde persoon werd beschouwd als aanvalsvrij op de leeftijd van 13 maanden; hij had echter geïsoleerde aanvallen op de leeftijd van 3, 6 en 14 jaar. Hoewel de personen aanvalsvrij werden verklaard, vertoonden ze alle vier episodes van ataxie (coördinatieproblemen) en drie van de vier personen hadden last van hoofdpijn, onduidelijke spraak en evenwichtsproblemen. De frequentie en duur van deze episodes varieerde tussen individuen. Enkele observaties van de onderzoekers worden hieronder samengevat.Verbonden met signalering in de hersenen, genetische veranderingen (mutaties) in het
SCN2A
gen in verband gebracht met verschillende vormen van epilepsie, waaronder neonatale infantiele aanvallen. In dit onderzoek beschrijven Schwarz en collega’s vier gevallen van personen met mutaties in de
SCN2A
gen. Deze personen hadden vroeg in hun leven aanvallen en andere episodische symptomen die later in hun kindertijd begonnen. Deze “episodes” traden sporadisch op, waarbij elke persoon periodes had waarin ze geen symptomen ervoeren afgewisseld met periodes waarin de symptomen zich voordeden. Episodische symptomen varieerden in frequentie en ernst tussen de vier individuen (zie de tabel hieronder voor aanvullende informatie). Eén geval was al eerder geïdentificeerd door de onderzoekers, maar de andere drie gevallen werden nieuw geïdentificeerd via klinische observaties en daaropvolgende genetische tests.