Onverklaarde vroegtijdige epileptische encefalopathie: Exoomonderzoek en fenotype uitbreiding

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N.M. Allen et al. (2016).

Lees het artikel hier.

Volledige genoomsequencing werd uitgevoerd bij 50 kinderen met onverklaarde epileptische encefalopathieën (EOEE’s) op jonge leeftijd, met als doel epilepsie-geassocieerde genen te identificeren. Het hebben van een epileptische encefalopathie kan de neurologische ontwikkeling beïnvloeden en in verband worden gebracht met cognitieve stoornissen en gedragsproblemen. Deze studie identificeerde ziekteveroorzakende genetische veranderingen bij 11 kinderen, van wie er één een nieuwe (
de novo
) variant in de
SCN2A
gen. Het kind vertoonde vanaf de geboorte hersenafwijkingen, een ernstige verstandelijke beperking (ID), abnormale spierspanning en aanvallen terwijl het wakker was en sliep. Toekomstige studies die gericht zijn op het ontwikkelen van een lijst van genen die geassocieerd zijn met EOEEs door middel van whole exome sequencing zullen clinici in staat stellen om patiënt-specifieke therapieën te bieden en de algehele behandeling te verbeteren.