Veranderingen in de dosering van MED13L maken de rol in aangeboren hartafwijkingen en verstandelijke beperkingen duidelijker

Origineel onderzoeksartikel door R. Asadollahi et al. (2013)

Lees de samenvatting hier.

Deze studie beschrijft drie mensen met veranderingen in de MED13L gen. Twee kinderen hadden deleties en de derde had drie kopieën (triplicatie) van het MED13L gen plus één ander gen. Geen van de drie veranderingen in de MED13L werden geërfd van beide ouders. De drie kinderen die in dit onderzoek zijn beschreven, hadden een zekere mate van ontwikkelingsachterstand en intellectuele verschillen. Eén kind had een matige verstandelijke beperking en een ander had lichte leerstoornissen. De kinderen hadden ook verschillende soorten hartafwijkingen en een lage spierspanning. De auteurs merkten op dat er klinische overlap is tussen de kenmerken die worden veroorzaakt door veranderingen in de MED13L gen en het 22q11.2 deletiesyndroom; beide aandoeningen worden veroorzaakt door vergelijkbare biologische en moleculaire mechanismen.