Synaptische, transcriptionele en chromatine-genen verstoord bij autisme

Origineel onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014).

Lees het artikel hier.

In een van de grootste volledige exoomstudies tot nu toe analyseerden onderzoekers 15.480 DNA-monsters, waaronder meer dan 3.800 monsters van personen bij wie autisme, een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en/of andere gezondheidsproblemen waren vastgesteld. Door zo’n groot aantal monsters te bestuderen, zochten de onderzoekers naar nieuwe of onbeschreven genetische oorzaken van autisme. Van de 33 verschillende genen die bij kinderen met autisme werden geïdentificeerd, was van 15 genen al bekend dat ze verband hielden met kenmerken van autisme en dat ze al goed waren beschreven. Elf “nieuwere” genen werden geïdentificeerd
– SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5en TRIO
– Dit onderzoek levert het bewijs dat deze genen geassocieerd zijn met de kenmerken van autisme (omdat whole exome sequencing een nieuwere technologie is en ons begrip van de genetische oorzaken van autisme nog steeds groeit, hadden we tot nu toe nog geen groot genoeg aantal kinderen met veranderingen in deze genen gezien om conclusies te trekken). Daarnaast worden zeven andere genen die in deze studie zijn geïdentificeerd voor het eerst beschreven als autisme risicogenen: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 en VIL1.