Klinische whole exome sequencing in de kinderneurologiepraktijk

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

78 personen met een ontwikkelingsachterstand (DD), een verstandelijke beperking (ID), cerebrale parese (CP) of autisme (ASS) werden als onderdeel van dit onderzoek onderworpen aan whole exome sequencing. Eén individu in het onderzoek bleek een SCN2A-mutatie te hebben. Het individu dat in dit onderzoek wordt beschreven (18 jaar ten tijde van de genetische diagnose) was nooit gediagnosticeerd met een verstandelijke beperking of autisme, maar had wel epileptische encefalopathie.