De novo STXBP1-mutaties in mentale retardatie en niet-syndromale epilepsie

Origineel onderzoeksartikel door Hamdan et al. (2009).

Lees de samenvatting hier.

Genetische tests (exoom of panel sequencing) werden uitgevoerd voor 95 individuen met de diagnose verstandelijke beperking (ID), zonder groeiafwijkingen of specifieke dysmorfe kenmerken. Uit deze groep van 95 patiënten konden onderzoekers 2 de novo mutaties (genveranderingen die bij geen van beide ouders werden gevonden) in het STXBP1-gen identificeren. Beide patiënten werden gediagnosticeerd met ernstige ID, epilepsie (met de eerste aanvallen respectievelijk op de leeftijd van 6 weken en bijna 3 jaar), spierzwakte (hypotonie) en tremoren. Beeldvorming van de hersenen was bij beide personen normaal. Later werd het onderzoek uitgebreid met sequencingresultaten van 142 personen met een autismespectrumstoornis (ASS) en 190 gezonde personen. In geen van deze groepen werden STXBP1-mutaties gevonden, wat suggereert dat mutaties in STXBP1 geassocieerd zijn met ID en niet-syndromale epilepsie.