Amaya’s verhaal

Door: Rhonda, Ouder van Amaya, een 10-jarige met een ANKRD11 genetische verandering

“We zijn er allemaal voor jou. Je bent niet alleen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze speelt met ze, maar mijn kind is minder volwassen en koppiger, dus dat kan voor problemen zorgen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Wandelen door nationale parken. kamperen in een camper. Reizen (dat kan wel moeilijk zijn met mijn kind).

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Veel verschillende soorten artsen. Er duiken medische problemen op en ik weet niet of het KBG-gerelateerd is of niet. Ze heeft bijvoorbeeld elke maand pijn in haar knieholte. Ik heb haar naar de eerste hulp gebracht omdat ze zo huilde. Na het maken van röntgenfoto’s zeiden ze dat het een verstuiking was. Deze maand is de pijn terug.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze is grappig. Zegt de beste dingen op een onverwacht moment

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Dit syndroom is zeldzaam en ik wil er alles aan doen om meer informatie en kennis over dit onderwerp te vergaren.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Informatie uit eerste hand

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Alles! Zo fijn om een FB-pagina te hebben waar we allemaal kunnen delen en van elkaar kunnen leren.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Welkom bij de steungroep. We zijn er allemaal voor jou. Je bent niet alleen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe om te gaan met alle verschillende medische en opvoedkundige kwesties. 1 dokter voor iedereen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Bedankt dat je deel uitmaakt van deze gemeenschap.