Andres’ verhaal

Door: Juan Carlos, Ouder van Andres, een 4-jarige met een KMT5B genetische verandering

“…we moeten verenigd zijn en delen, wonderen gebeuren en we kunnen de vooruitgang van onze zoon communiceren…”

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben een gezin van vijf. Mijn oudere kinderen zijn ouder dan Andres. Hij is nu vier en een half jaar en hij heeft een zus van zeventien en een broer van vijftien. We houden allemaal van Andres en proberen ons best te doen.

Wat doe je voor je plezier?

Wandelen, zwemmen, naar de film gaan.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

We willen Andres de mogelijkheid geven om zijn heden en toekomst onder ogen te zien. Als je met iets bezig bent dat niet erg gebruikelijk is, voel je je soms verloren en weet je niet echt of de dingen die je doet hem echt helpen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Om mijn zoon en anderen te helpen met deze aandoening.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat is het beste wat we als ouders kunnen doen om hen te helpen het meeste te bereiken?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Geen. We hebben net van dit gen gehoord.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Dat we eensgezind moeten zijn en moeten delen, dat wonderen gebeuren en dat we kunnen communiceren over de vooruitgang van onze zoon en de dingen die helpen.