ANKRD11 Verhaal #1

Door: Brianna, ouder van een 2-jarige met een ANKRD11 genetische verandering

“Het verandert niet wie je kind is, het leven is misschien moeilijker dan voor sommigen, maar het is gewoon een routekaart en biedt een enorm ondersteuningssysteem om dat antwoord te vinden.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Prachtig. Ze houdt van hen en zij houden van haar. Ze beschermen haar en zorgen voor haar en ze licht op van geluk als ze hen ziet aankomen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Kamperen, films, wandelen, buiten spelen, wandelen, bordspellen

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Omgaan met de dagelijkse medische uitdagingen en proberen een normaal leven te leiden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze is altijd zo vrolijk en dapper. Het maakt niet uit wie je bent of wat je doet, ze zoekt je op en zwaait gedag of lacht of wil spelen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Er ontbreekt veel in het onderzoek naar het KBG-syndroom en het ANKRD11-gen. De strijd die we hebben moeten leveren was moeilijker omdat zo veel van haar problemen onbekend waren. We hopen het gemakkelijker te maken voor gezinnen die na ons komen

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Onze dochter verandert het bekende en zal ons allemaal blijven onderwijzen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Alles. Veel meer dan genetisch advies of onderzoek online heeft gezegd.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het verandert niet wie je kind is, het leven is misschien moeilijker dan voor sommigen, maar het is gewoon een routekaart en biedt een enorm ondersteuningssysteem om dat antwoord te vinden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe kunnen we een behandeling vinden om de ernst van sommige van haar symptomen te verminderen?