Benjamins verhaal

Door: Amanda, Ouder van Benjamin, een 2-jarige met een SCN2A genetische verandering

“Het is heel verwoestend nieuws om te horen, maar zolang je van je kind houdt en het beste doet wat je kunt en sterk blijft, komt alles goed.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Goed.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan naar de dierentuin, aquaria, wandelen, naar het park.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Benjamin overal mee naar toe nemen, hem vervoeren, hem door ons huis dragen. Ons huis is niet aangepast aan zijn handicap.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als ik hem zie lachen of hoor giechelen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen meer antwoorden en hopelijk meer controle over de epilepsie van onze zoon.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik weet het niet, misschien komt er nog een gezin met dezelfde variant en kunnen we hen helpen met voorlichting of advies.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

De symptomen en de ernst van de medische problemen zijn zeer breed.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is verschrikkelijk nieuws om te horen, maar zolang je van je kind houdt en het beste doet wat je kunt en sterk blijft, komt alles goed.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom is dit gebeurd?