FAQ over genetica

Een genoom noemen we AL het genetisch materiaal in de cellen van ons lichaam. In ons genoom hebben we een set instructies (genen), de helft krijgen we van onze moeder en de andere helft van onze vader.

Ons genoom bestaat uit vier “letters” desoxyribonucleïnezuur (DNA): A, T, C en G. Deze letters vormen de instructies die ons lichaam gebruikt om te functioneren.

Het menselijk lichaam bestaat uit kleine cellen. Cellen zijn de bouwstenen van ons lichaam. Ze vormen onze huid, botten, bloed en nog veel meer.

Elk van onze cellen, op een paar uitzonderingen na, heeft een kopie van al onze genetische informatie. De DNA-strengen zijn strak gewikkeld in structuren die chromosomen worden genoemd.

Elke cel in het menselijk lichaam bevat meer dan 20.000 genen. Genen bevatten de informatie die bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam groeit en zich ontwikkelt. Genen bestaan uit de vier letters van DNA: A, T, C en G. Verschillende combinaties van deze letters vormen elk van onze genen.

Jij hebt, net als ieder ander mens, twee sets chromosomen, 23 van je moeder en 23 van je vader, dus in totaal 46 chromosomen. Dit betekent ook dat je twee kopieën van elk gen hebt.

Chromosomen genummerd 1-22 zijn hetzelfde bij mannen en vrouwen. Het laatste paar, het 23e paar, bepaalt iemands geslacht. Iemand met XX, of twee X-chromosomen, is een vrouw (zie hierboven). Iemand met XY, of één X-chromosoom en één Y-chromosoom, is een man (niet weergegeven).

Een genetische verandering wordt soms ook een genverandering, mutatie, variant of verschil genoemd.

Ieder van ons bevat verschillen in ons genoom die ons uniek maken. De meeste van deze verschillen hebben weinig of geen invloed op onze gezondheid. Maar sommigen wel.

Sommige genetische verschillen zijn groot, zoals een extra chromosoom. Een extra chromosoom 21 leidt bijvoorbeeld tot de aandoening Downsyndroom.

Iemand met deze set chromosomen heeft het syndroom van Down.
Er kunnen ook extra of ontbrekende delen van een chromosoom zijn(duplicaties of deleties). Een 16p11.2 duplicatie/deletie wordt bijvoorbeeld in verband gebracht met autisme. Duplicaties en deleties worden ook wel kopiegetalvarianten (CNV’s) genoemd.

Iemand die het 16p11.2 deel van zijn 16e chromosoom mist, heeft een 16p11.2 deletie, die in verband wordt gebracht met autisme.

Soms kan een ontbrekende of veranderde DNA-letter in een gen ervoor zorgen dat cellen niet goed functioneren. Veranderingen in een specifiek gen op chromosoom 7 kunnen bijvoorbeeld leiden tot een aandoening die taaislijmziekte wordt genoemd.

Elk gen is een set instructies om eiwitten te maken die het lichaam in staat stellen te groeien, infecties te bestrijden, voedsel om te zetten in energie en al het andere te doen wat het lichaam doet. De meeste mensen hebben twee kopieën van elk gen, één van hun moeder en één van hun vader.

Sommige genen geven instructies voor onze fysieke kenmerken, zoals onze haarkleur, bloedgroep, lengte en huidskleur. Andere genen zijn belangrijk voor de ontwikkeling van het lichaam voordat een baby wordt geboren, de hersenfunctie of het vermogen van een persoon om te genezen van een wond.

Als een persoon een genetische verandering heeft in een gen dat belangrijk is voor de gezondheid en ontwikkeling en dat gen werkt niet goed, dan kan de persoon symptomen hebben van een genetische aandoening.

Mensen zijn er in vele soorten en maten, maar over het algemeen lijken we allemaal erg op elkaar op DNA-niveau. Het DNA van twee mensen is 99,9% hetzelfde.

Toch is de kleine hoeveelheid DNA die tussen mensen verschilt heel belangrijk. DNA-verschillen maken deel uit van wat ieder van ons uniek maakt. Ze beïnvloeden de kleur van je ogen, haar en huid. Ze kunnen ook je risico op bepaalde aandoeningen en je reactie op medicijnen beïnvloeden.

Nee. Je DNA is slechts een deel van wie je bent. Als het om je gezondheid gaat, zijn ook levensstijl en omgevingsfactoren belangrijk, zoals het voedsel dat je eet, de kwaliteit van de lucht die je inademt, hoeveel slaap je krijgt en hoeveel beweging je krijgt.

Nee. De meeste genetische varianten hebben geen invloed op hoe je lichaam functioneert.

Er zijn verschillende soorten genetische verschillen:

• Normale variaties zijn verschillen in een gen waarvan niet bekend is dat ze gezondheids-, ontwikkelings- of gedragsproblemen veroorzaken. Verschillende bloedtypes zijn bijvoorbeeld het resultaat van normale genetische variaties bij mensen.
• Ziekteveroorzakende(pathogene) variaties zijn verschillen in genen die een specifieke aandoening of stoornis veroorzaken. Veranderingen in een gen op chromosoom 7 leiden er bijvoorbeeld toe dat iemand taaislijmziekte heeft.
• Ziekterisicovariaties zijn verschillen in genen die iemands risico op het ontwikkelen van een specifieke aandoening of stoornis beïnvloeden. Sommige genetische variaties in kankergenen kunnen bijvoorbeeld iemands risico op het krijgen van kanker verhogen, maar ze betekenen niet dat de persoon zeker kanker zal krijgen.
• Onbekende of nieuwe variaties zijn verschillen waarvan het effect onbekend is. Een gen bevat duizenden letters en de wetenschappelijke gemeenschap weet niet wat alle mogelijke veranderingen betekenen. Of sommige veranderingen bijdragen aan een verschil in ontwikkeling of normale variaties zijn, moet nog blijken.

Een genetische duplicatie of deletie of een verschil in één gen kan van ouder op kind worden doorgegeven. Genveranderingen zijn echter niet altijd erfelijk. Soms is de genverandering voor het eerst aanwezig bij een kind. Dit wordt een
de novo
verandering.

Hieronder staat een voorbeeld van een genverandering die niet erfelijk is.

Een spontane genverandering in een eicel of zaadcel kan leiden tot een genetische aandoening bij één kind in een familie – een de novo verandering.