Profielen van onderzoekers

Joseph Gleeson, M.D. is faculteitslid aan de
Universiteit van Californië San Diego
School of Medicine en is behandelend arts in het
Rady kinderziekenhuis San Diego
sinds 1999. Zijn onderzoeksgroep is geïnteresseerd in de oorzaken van autisme en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen. Gleeson studeerde af aan de University of Chicago Pritzker School of Medicine en volgde daarna een opleiding in kindergeneeskunde, neurologie en neurogenetica aan het Boston Children’s Hospital en de Harvard Medical School. Hij heeft een Research Match project dat in mei/juni 2021 wordt opengesteld voor de Simons Searchlight gemeenschap.

Lees ons interview met Dr. Gleeson hier.

Siddharth Srivastava, M.D., is kinderneuroloog in het Boston Children’s Hospital en gespecialiseerd in neurogenetica. Zijn onderzoek omvat het bestuderen van verschillende genetische oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals autisme, verstandelijke beperking, hersenverlamming en ontwikkelingsregressie. Zijn groep gebruikt verschillende benaderingen, waaronder genontdekking, cognitieve en gedragsfenotypering en identificatie van biomarkers. In het Boston Children’s Hospital biedt hij zorg aan kinderen in verschillende neurologische en neurogenetische klinieken. Hij behaalde zijn B.A. in biochemie aan de Columbia University en zijn M.D. aan de Johns Hopkins University School of Medicine. Hij voltooide een gecombineerde opleiding in kindergeneeskunde en neurologische ontwikkelingsstoornissen in het Johns Hopkins Hospital en het Kennedy Krieger Institute. Hij voltooide een fellowship in neurogenetica in het kinderziekenhuis in Boston.

Lees hier ons interview met Dr. Srivastava.

Anne T.Berg, Ph.D., is onderzoekshoogleraar aan de Northwestern Feinberg School of Medicine en lid van het Epilepsiecentrum van het Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Haar onderzoek heeft zich gericht op de “natuurlijke” geschiedenis en uitkomsten van aanvallen en epilepsie met een specifieke nadruk op drie factoren:

• uitkomsten van aanvallen,
• ontwikkelings- en cognitieve gevolgen van epilepsie bij kinderen, en
• de impact die dit alles heeft op de kwaliteit van leven van patiënten en hun familie.

Ze was ook een belangrijke onderzoeker in de Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Samen met Susan Spencer en Barbara Vickrey heeft Berg bijgedragen aan de literatuur over de resultaten van epilepsiechirurgie bij patiënten op het gebied van aanvallen, psychiatrie, cognitie en levenskwaliteit. In 2007 speelde ze een centrale rol in het richten van de onderzoeksprioriteiten van het National Institute of Neurological Disorders (NINDS) op de cognitieve, ontwikkelings- en gedragsmatige co-morbiditeiten van epilepsie en organiseerde ze sessies op de bijeenkomst van de American Epilepsy Society om deze gebieden te onderzoeken en onderzoeksmogelijkheden te identificeren voor het verbeteren van de resultaten voor patiënten. In 2013 was Berg medevoorzitter van de door het NINDS gesponsorde Curing Epilepsies conferentie en organiseerde en leidde hij de volgende workshops:

• Prioriteiten in pediatrisch epilepsieonderzoek: Vandaag de toekomst van kinderen verbeteren, Neurology, 2013
• Ziektelast bij ernstige epilepsie op jonge leeftijd: Perspectieven van ouders, Epilepsia Open, 2019

Op dit moment leidt Berg het Precision Medicine Initiative voor Epilepsie bij Lurie Children’s waar ze leiding geeft aan inspanningen om het elektronisch patiëntendossier te herstructureren ter ondersteuning van klinische zorg in het genetische tijdperk, rapportage, kwaliteitsverbetering en onderzoek. Ze leidt het Natural History Project en de Ability Study, die gericht zijn op het begrijpen van het volledige effect en bereik van neurologische, medische, gedrags- en andere uitdagingen voor kinderen en gezinnen die getroffen zijn door ontwikkelingsepilepsieën en encephalopathieën, waaronder SCN2A-DEE. Haar doel is om onderzoek te doen dat het nodige bewijs levert om veranderingen in de praktijk te ondersteunen die de diagnose, behandeling en het beheer van deze ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen verbeteren en uiteindelijk het leven van kinderen en hun families verbeteren.

Lees ons interview met Dr. Berg hier.

Dr. Troiani is geïnteresseerd in hoe onze aangeboren motivaties de activiteit in de hersenen veranderen en onze aandacht en waarneming beïnvloeden. Haar onderzoek is gericht op het begrijpen van de rol van gedrag en genetica in atypische motivatieprocessen in de hersenen en hoe dit bijdraagt aan psychiatrische en neurologische ontwikkelingsstoornissen. Dr. Troiani bestudeert de structuur en functie van hersengebieden die betrokken zijn bij gemotiveerde aandacht. Dit omvat structuren die beloning verwerken zoals de amygdala, nucleus accumbens en orbitofrontale cortex. Haar wetenschappelijke wereldbeeld is multidisciplinair, omdat ze geïnteresseerd is in hoe atypische motivatie kan voorkomen bij verschillende stoornissen, van autisme tot obesitas tot verslaving. Dr. Troiani gebruikt verschillende technieken in dit werk, waaronder psychofysica, eyetracking, beeldvorming van de hersenen, analyse van elektronische patiëntendossiers en genomica.

Lees ons interview met Dr. Troiani hier.

Sylvie Goldman is ontwikkelingsneuropsycholoog. Ze geeft les aan het Parent-Infant Psychotherapy Program in Child Psychiatry aan het Columbia University Irving Medical Center.

Daarvoor was ze faculteit bij Albert Einstein op de afdeling Neurologie en Kindergeneeskunde. Ze was co-directeur van de National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core van het Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Tijdens haar postdoctorale opleiding onder begeleiding van kinderneuroloog Isabelle Rapin ontwikkelde ze een gevalideerde, veel geciteerde test voor de classificatie van motorische stereotypieën.

Goldmans klinische activiteiten richten zich op vroegtijdige, uitgebreide, diagnostische beoordeling van kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze heeft haar klinische ervaring opgedaan tijdens haar acht jaar als psycholoog bij het McCarton Center waar ze kinderen van 1 tot 8 jaar heeft geëvalueerd.

Haar onderzoek richt zich op het gebruik van technologie om motorische functies te meten, in het bijzonder lopen, bij kinderen met op genen gebaseerde neurologische ontwikkelingsstoornissen met en zonder autismespectrumstoornis (ASS). Haar huidige project kijkt naar geslachts- en seksefactoren tijdens het diagnoseproces voor ASS, evenals naar gerelateerde verschillen en vertragingen in de diagnose van ASS bij meisjes en minderheden.

Lees ons interview met Dr. Goldman hier.

Paul Wang, M.D., is adjunct-directeur van Clinical Research Associates, LLC (CRA), een dochteronderneming van de Simons Foundation.





Simons Foundation.





Wang is een ontwikkelings-gedragsarts en werkte van 1994-2002 bij CHOP. Hij werkte mee aan de zorg voor honderden kinderen met ontwikkelingsstoornissen en genetische diagnoses, met speciale aandacht voor Williams syndroom, Down syndroom en de 22q11.2 del populatie.

Na zijn vertrek bij CHOP werkte Wang bij Pfizer (aan neurologische en psychiatrische medicijntesten) en bij Seaside Therapeutics, een biotech dat zich richtte op het Fragile X syndroom en autisme. Later stapte hij over naar Autism Speaks en werkte hij bij de Simons Stichting sinds 2016.

Wang vindt het ongelooflijk stimulerend om in New York City te werken en omringd te zijn door de fantastische wetenschappers (en bezoekers) bij de Foundation. Maar in het weekend is hij veel liever thuis, met het bos en het beekje in mijn achtertuin.

Lees ons interview met Dr. Wang hier.

Raphael Bernier, Ph.D., is professor aan de Universiteit van Washington en uitvoerend directeur van het Seattle Children’s Autism Center.

Bernier behaalde zijn BS aan de Tufts University en zijn MS aan de University of Wisconsin. In 2007 promoveerde hij aan de Universiteit van Washington en voltooide hij zijn klinische training in UCLA. Hij is professor aan de Universiteit van Washington sinds de maand nadat hij afstudeerde. Bernier is geïnteresseerd in de genetica en neurowetenschappen van autisme. Zijn onderzoek richt zich op neurologische ontwikkelingsstoornissen en hij heeft deelgenomen aan klinische trials en gedragsonderzoeken.

Buiten het werk houdt hij zich bezig met tijd doorbrengen met zijn gezin en actief bezig zijn. Bernier zegt dat hij graag “allerlei soorten races voltooit, van multi-sport adventure races tot marathons en een heleboel dingen daartussenin”.

Lees ons interview met Dr. Bernier hier.

Jennifer Bain, M.D., Ph.D., is assistent-professor kinderneurologie aan het Columbia University Medical Center. Bain voltooide zowel zijn M.D. en Ph.D. als zijn algemene co-schap kindergeneeskunde aan de Rutgers – New Jersey Medical School. Ze is opgeleid in kinderneurologie aan het New York Presbyterian – Columbia University Medical Center en is een neuroloog met een speciale certificering in kinderneurologie. Haar vroege onderzoekscarrière richtte zich op de ontwikkeling van het ruggenmerg en de hersenen na verwondingen zoals ruggenmergletsel en perinatale hypoxische ischemische encefalopathie.

Momenteel werkt ze als clinicus bij Columbia Doctors, gespecialiseerd in algemene kinderneurologie met expertise in ontwikkeling, gedragsneurologie en autisme. Haar klinisch onderzoek heeft zich gericht op het bestuderen van autonome disfunctie bij kinderen met autismespectrumstoornissen en op de genderongelijkheid tussen meisjes en jongens met een autismediagnose. Ze is ook erg geïnteresseerd in de bewegingsverschillen bij kinderen met autisme. Bain is auteur van een manuscript waarin de eerste zes meisjes met varianten in het HNRNPH2-gen worden beschreven en is momenteel bezig meer mensen met HNRNPH2-gerelateerde aandoeningen te registreren om meer te weten te komen over het natuurlijke beloop van deze neurologische ontwikkelingsstoornis.

Lees ons interview met Dr. Bain hier.