Vanessa Troiani, Ph.D.
Vanessa Troiani, Ph.D., is assistent-professor aan het Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute.
Dr. Troiani is geïnteresseerd in hoe onze aangeboren motivaties de activiteit in de hersenen veranderen en onze aandacht en waarneming beïnvloeden. Haar onderzoek is gericht op het begrijpen van de rol van gedrag en genetica in atypische motivatieprocessen in de hersenen en hoe dit bijdraagt aan psychiatrische en neurologische ontwikkelingsstoornissen. Dr. Troiani bestudeert de structuur en functie van hersengebieden die betrokken zijn bij gemotiveerde aandacht. Dit omvat structuren die beloning verwerken zoals de amygdala, nucleus accumbens en orbitofrontale cortex. Haar wetenschappelijke wereldbeeld is multidisciplinair, omdat ze geïnteresseerd is in hoe atypische motivatie kan voorkomen bij verschillende stoornissen, van autisme tot obesitas tot verslaving. Dr. Troiani gebruikt verschillende technieken in dit werk, waaronder psychofysica, eyetracking, beeldvorming van de hersenen, analyse van elektronische patiëntendossiers en genomica.
We interviewden Dr. Troiani over haar onderzoek:
Hoe bent u gaan samenwerken met Simons Searchlight Research?
In 2015 ontving ik een Simons Explorer award. In deze subsidie wilden we begrijpen hoe reacties in de pupil van het oog gerelateerd zijn aan gedrag en symptomen bij kinderen met autismespectrumstoornissen en neurologische ontwikkelingsstoornissen. Dit werk in mijn lab wordt geleid door Dr. Antoinette DiCriscio, een ontwikkelingspsychologe die ten tijde van de toekenning een postdoc was en nu een stafwetenschapper is. We hebben een reeks artikelen gepubliceerd die een verband aantonen tussen de reacties van leerlingen en autismekenmerken bij kinderen met en zonder neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten? Welk type gegevens heeft je team gebruikt en was het geassocieerd met een specifieke genverandering?
Ons werk heeft zich voornamelijk gericht op het bestuderen van de relatie tussen autismekenmerken bij kinderen die wel en geen genveranderingen hebben. We hebben geprobeerd de relatie te begrijpen tussen de symptomen die kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autisme, hebben en te beoordelen of we verschillen in de respons van leerlingen kunnen meten die samenhangen met die symptomen. We stellen bijvoorbeeld de vragen: Zijn de reacties en reflexen van leerlingen groter bij degenen die meer moeite hebben met sociale wederkerigheid? Zijn de reacties en reflexen van leerlingen groter bij mensen die meer problemen hebben met repetitief gedrag?
Ons onderzoek vindt voornamelijk plaats bij Geisinger’s Autism and Developmental Medicine Institute, waar ons klinische team veel kinderen ziet met genveranderingen die families in Simons Searchlight ook hebben. Daarom zijn veel kinderen met genveranderingen opgenomen in ons gepubliceerde werk. Als we doorgaan met het verzamelen van gegevens, zullen we kunnen bestuderen of specifieke soorten genveranderingen een grotere invloed hebben op de reacties van leerlingen.
Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?
Familienetwerken zijn van cruciaal belang om de wetenschap van zeldzame genetische aandoeningen vooruit te helpen. Om wetenschappers geldige statistische tests te laten uitvoeren, hebben we een bepaalde hoeveelheid informatie van families nodig. Omdat de genetische aandoeningen die we bestuderen zeldzaam zijn, zouden we niet genoeg informatie kunnen verzamelen als we ons alleen zouden richten op kinderen en gezinnen die in één kliniek worden gezien. Daarom zijn we ongelooflijk dankbaar voor onze Simons Searchlight families en hopen we dat we partners kunnen blijven in dit spannende onderzoek.
Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?
We zijn ontzettend enthousiast over de toekomst en de samenwerking met Simons Searchlight! Ons werk richtte zich in het verleden alleen op de pupilreactie, maar we hebben erkend dat verschillen in het oog en het basiszicht niet zijn onderzocht bij kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, vooral in families met genetische verschillen. We hopen in de toekomst meer te weten te komen over oogverschillen bij mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door samen te werken met Simons Searchlight families in deze onderneming komen we dichter bij het begrip van de rol van genveranderingen in het visuele systeem, te beginnen met het oog en het netvlies. Een van de meest opwindende aspecten van dit werk is dat als we ontdekken dat specifieke genveranderingen geassocieerd zijn met een slechter gezichtsvermogen, we kinderen misschien eerder aan visuele beoordelingen kunnen onderwerpen en de zorg kunnen verbeteren.