Calum’s verhaal
(Afbeelding: Calum op 12-jarige leeftijd)
Door: Stacey, ouder van Calum, haar zoon met een CHAMP1 genetische variant
“Hoewel het op dit moment misschien moeilijk te bevatten is, troost je dat je niet alleen bent. Dit is een zeer zeldzame aandoening, maar de steun van andere gezinnen zoals dat van jullie is een zegen. Ik wou dat ik deze steungroep had gehad toen mijn zoon jonger was.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
Mijn jongens vechten als kat en hond! Maar als ze lief zijn, kunnen ze zo aardig voor elkaar zijn. Mijn oudste zoon heeft deze zeldzame aandoening. Zijn broer is zeven jaar jonger en behandelt hem niet anders. Nu we onze jongste hebben, heb ik mijn oudste zoon zoveel vooruitgang zien boeken door zijn broertje te kopiëren.
Wat doet jouw gezin voor de lol?
Mijn jongens luisteren graag naar muziek. We hebben veel plezier op vrijdagavond na een drukke week door naar muziek te luisteren en plezier te maken met familie.
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
Het gebrek aan begrip in de samenleving. In de loop der jaren heb je een dikkere huid gekregen en heb je er geen last meer van. Het is echter nog steeds moeilijk als je onderweg bent en midden in een inzinking zit.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Zijn vastberadenheid om dingen te overwinnen waarvan we dachten dat hij ze niet zou kunnen. Hij heeft ook de meest aanstekelijke lach die je ooit zult horen.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
De eerste zeven jaar was er geen diagnose. Nu we het weten, willen we zoveel mogelijk te weten komen om onze zoon een zo goed mogelijk leven te geven. Het zal ook andere gezinnen helpen om niet mee te maken wat wij hebben meegemaakt. Kennis is macht!
Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?
Door informatie in een centrale opslagplaats te verzamelen, krijgen onderzoekers de mogelijkheid om informatie op één plek te vinden.
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
Binnen onze CHAMP1 steungroep leren we allemaal van elkaar. Het is zo’n fantastische steun voor iedereen.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Hoewel dit op dit moment misschien moeilijk te bevatten is, troost je dat je niet alleen bent. Dit is een zeer zeldzame aandoening, maar de steun van andere gezinnen zoals dat van jullie is een zegen. Ik wou alleen dat ik de steungroep had toen mijn zoon jonger was.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Of het aanvullen van het gen de aandoening van mijn kind kan helpen.
Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?
Mijn zoon is de gelukkigste jongen die ik ken. Hij heeft zoveel overwonnen en blijft ons verbazen door vooruit te gaan in het leven en dingen te doen die we nooit van hem hadden verwacht. Hij is non-verbaal, maar hij is absoluut de luidruchtigste persoon die ik ken. Ik zou hem voor geen goud willen veranderen, maar ik zou de wereld voor hem veranderen.
