Carlotta’s verhaal

Door: Alessia, Ouder van Carlotta, een 8-jarige met een CTNNB1 genetische verandering

“Ik wil dat u weet dat uw werk niet alleen onze kinderen met CTNNB1 helpt, maar ook de hele familie, vooral de “gezonde” broers en zussen die hen levenslang zullen moeten volgen. Dank u voor alles wat u doet en kunt doen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Tegenstrijdig.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We proberen alles te doen, maar vaak verhindert de tegenwerkende houding van Carolotta ons om het te doen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het grootste ongemak is dat we haar niet altijd tevreden kunnen stellen, want Carlotta heeft vaak een oppositionele houding en als ze niet krijgt wat ze wil, huilt ze voortdurend en krabt ze aan degene die naast haar staat. Haar verstandelijke beperking houdt ons altijd alert, wat we ook doen, omdat ze onvoorspelbaar is en altijd het risico loopt om in gevaar te komen. Ze slaapt zonder medicijnen, maar niet altijd diep in een soort wakkere slaap.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Mijn dochter is een heel vrolijk meisje en niets maakt haar aan het lachen. Ze is blij als we doen wat zij leuk vindt: ritjes maken, speelgoed kopen, naar de kiosk gaan, naar de boekwinkel gaan, eten kopen, naar een leuke plek gaan…

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Want Carlotta is een normaal uitziend kind in de zin dat ze autonoom is op de weg, in haar dagelijkse gewoontes, ze begrijpt alles wat tegen haar gezegd wordt maar ze mist altijd het noodzakelijke stukje dat haar de autonomie kan geven die ze nodig heeft om niet altijd iemand te belasten die op dat moment verplicht dicht bij haar moet zijn. Omdat we geloven in onderzoek en hopen dat we een geneesmiddel kunnen vinden om Carlotta beter te laten leven dat volledig recht doet aan de ziekte.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik geloof dat onderzoek ons kan helpen om richtlijnen over de ziekte te hebben die universeel geldig zijn en die operatoren (medische logopedisten, fysiotherapeuten, leerkrachten …) helpen om beter met onze kinderen om te gaan op een rendabele manier zonder tijd te verspillen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb bijna alles wat ik weet te danken aan andere ouders op Facebook. Onze kinderen hebben min of meer allemaal dezelfde fysieke en intellectuele kenmerken. Ik heb het over kinderen met de enige genetische mutatie CTNNB1.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Zeker veel werken aan autonomie om te proberen te begrijpen wat de echte behoeften van het kind zijn, logopedie, fysiotherapie, autonomie thuis / sc, ABA of andere gedragstherapie, aandacht voor eten en vooral nooit opgeven.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Als onze kinderen een tekort aan b/catenine hebben, hoe kunnen we dit dan aanvullen? Is het mogelijk om het exoom te repareren? Wat zijn de vooruitzichten van het onderzoek?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik wil dat u weet dat uw werk niet alleen onze kinderen met CTNNB1 helpt, maar ook de hele familie, vooral de “gezonde” broers en zussen die hen levenslang zullen moeten volgen. Bedankt voor alles wat je doet en kunt doen.