Connor’s verhaal
(Afbeelding: Connor op 11-jarige leeftijd)
Door: Kathleen, ouder van Connor, haar zoon met een genetische verandering van SYNGAP1
“We moeten bij elkaar blijven om aan te dringen op behandeling en onderzoek.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
Connor heeft twee halfzussen die hij nooit heeft ontmoet.
Wat doet jouw gezin voor de lol?
We gaan naar het strand, wandelen in het park, picknicken en zwemmen. We gaan ook graag naar concerten.
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
Connor is agressief en is dat al sinds hij 3 jaar oud was. Hij is nu bijna 12 jaar oud en de agressie en uitbarstingen maken het erg moeilijk om naar buiten te gaan en deel te nemen aan activiteiten met andere mensen. Isolatie is dus echt een grote factor.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Hij is onschuldig… hij vroeg niet om zijn problemen en moeilijkheden. Hij is aanhankelijk, onnozel en altijd in voor een grap of een lach. Hij is ook een uitzonderlijk mooi kind. Door zijn lage spiertonus heeft hij een bepaalde manier om woorden uit te spreken en ik vind het zo ongelooflijk schattig. Hij houdt ook van zingen. Zijn lach is mijn favoriete geluid.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
Als er iets is dat Connor kan helpen om een gelukkiger en gezonder leven te leiden, dan wil ik dat nu vinden. Zijn kindertijd ging verloren aan aanvallen en lijden en zijn leven moet zin hebben.
Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?
Ik weet niet zeker of ik al een impact heb!
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
Ik heb geleerd dat genmutaties bepaalde kenmerken veroorzaken die universeel lijken te zijn.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Ik zou zeggen dat je eerst en vooral de aanvallen onder controle moet krijgen. Wees agressief, wees niet bang voor de medicijnen. Het belangrijkste wat je kunt doen is de hersenen van je dierbare redden. De fysieke dingen, de toespraak, etc., etc., kunnen later komen.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Hoe kunnen we mijn zoon behandelen om zijn genetische mutatie(s) te “overwinnen”?
Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?
We moeten samen aandringen op behandeling en onderzoek.